发病时间：不清楚
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
补充说明：小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
a******W 2014-07-31 19:18
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏 胸闷 病毒感染 免疫缺陷病 尿酸
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏可能是由于遗传因素、基因突变、药物因素、病毒感染、免疫缺陷病等原因所引起的，建议及时前往医院就医治疗。
1、遗传因素
嘌呤核苷酸磷酸化酶是一种参与嘌呤代谢的酶，如果体内的嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏，会导致嘌呤代谢异常，从而引起尿酸水平升高。如果患儿没有明显的不适症状，一般不需要特殊治疗，建议患儿在日常生活中注意饮食，避免食用高嘌呤的食物，如海鲜、动物内脏等，以免加重病情。
2、基因突变
如果父母双方或一方患有嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症，可能会导致基因突变，从而引起上述疾病。建议患儿及时就医，可以在医生指导下使用别嘌醇、拉布立酶等药物进行治疗。同时，患儿也可以通过饮食的方式进行改善，如适量进食富含维生素的蔬菜水果，如西红柿、胡萝卜、苹果、香蕉等，有助于促进机体新陈代谢，提高免疫力。
3、药物因素
如果患儿在日常生活中长时间服用异环磷酰胺片、硫唑嘌呤片等药物，可能会导致体内的嘌呤核苷酸磷酸化酶出现异常，从而引起上述疾病。建议患儿在医生指导下调整用药剂量，或者是更换药物进行治疗。
4、病毒感染
如果患儿身体受到病毒的感染，也可能会导致体内的嘌呤核苷酸磷酸化酶出现缺乏的情况，从而引起发热、乏力等症状。患儿可以在医生指导下使用利巴韦林、磷酸奥司他韦等抗病毒药物进行治疗。
5、免疫缺陷病
免疫缺陷病是由于免疫系统发育不全或者是受到损害所引起的，可能会导致患儿出现上述疾病。患儿可以在医生指导下使用丙种球蛋白、胸腺肽等药物进行治疗。
在日常生活中，患儿要注意休息，避免熬夜，同时要注意保持营养的均衡，避免吃辛辣油腻的食物，可以多吃一些富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有利于补充机体所需要的营养物质，还可以适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，有利于提高机体的免疫力。如果患儿出现不适症状，建议及时就医治疗。
2014-07-31 19:18
举报向医生提问
嘌呤核苷酸磷酸化酶(purinenucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。
阿比多尔片
治疗由A、B型流感病毒等引起的上呼吸道感染。
静注人免疫球蛋白(pH4)
1.原发性免疫球蛋白缺乏症，如X联锁低免疫球蛋白血症，常见变异性免疫缺陷病，免疫球蛋白G亚型缺陷病等。2.继发性免疫球蛋白缺陷病，如重症感染，新生儿败血症等。3.自身免疫性疾病，如原发性血小板减少性紫癜，川崎病。
盐酸伐昔洛韦片
用于治疗水痘带状疱疹及I型、II型单纯疱疹病毒感染，包括初发和复发的生殖器疱疹病毒感染。本品可用于阿昔洛韦的所有适应症。
比克恩丙诺片
本品适用于作为完整方案治疗人类免疫缺陷病毒1型（HIV-1）感染的成人，且患者目前和既往无对整合酶抑制剂类药物、恩曲他滨或替诺福韦产生病毒耐药性的证据。（参见[用法用量] 和[药理毒理]）。
