发病时间：不清楚
我女儿7岁，智力低下，不能和人很好交流
补充说明：我女儿7岁，智力低下，不能和人很好交流
a******W 2012-12-27 16:50
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精选回答(1)
经典型苯丙酮尿症病儿有典型的临床表现，有程度不等的智能低下，约1/4病儿有癫痫发作。患者头发、皮肤颜色浅淡，尿液、汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常。患儿的苯丙酮浓度是781.7，结合表现，应该是中度苯丙酮尿症。要区分是不是其他的原因所致的高苯丙氨酸血症，还需要做其他检查，如尿中新蝶呤和生物蝶呤等。
2018-10-05 20:07
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医生回答(1)
赵俊辉 主治医师 武警河南省总队医院 三甲
擅长：从事神经内科临床工作30余年，在细胞的临床应用领域有较深的造诣，尤其擅长治疗脑萎缩、痴呆、帕金森、脑瘫等各种神经科疾病，其独特的细胞渗透修复疗法在神经科疾病等方面获得了巨大成功。该疗法具有激活休眠脑细胞，修复受损脑神经等独特功效，从而改善患者肢体功能障碍、言语障碍、认知障碍、手脚颤抖、记忆力减退、二便失禁、情绪异常等症状，从而使病情达到彻底临床康复，是目前国际公认的最先进的疗法。
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目前孩子的病情还是不容忽视的，会随着时间的推移逐渐加重的。
2012-12-29 10:17
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
