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罗医生：新生儿采足跟血主要筛查什么病呢
补充说明：罗医生：新生儿采足跟血主要筛查什么病呢
a******6 2013-06-13 22:13
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你好！新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查，主要针对发病率较高，早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病，可以做到早发现，早治疗。目前，我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。
2018-09-21 15:44
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
