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罗医生:新生儿采足跟血主要筛查什么病呢

发病时间:不清楚

罗医生:新生儿采足跟血主要筛查什么病呢

补充说明:罗医生:新生儿采足跟血主要筛查什么病呢

a******6 2013-06-13 22:13

苯丙酮尿症 甲状腺功能减低 甲状腺功能低下

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精选回答(1)

黄诚英 副主任医师 北流市人民医院

擅长:对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。

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你好!新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查,主要针对发病率较高,早期无明显症状但有实验室阳性指标,能够确诊并且可以治疗的疾病,可以做到早发现,早治疗。目前,我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。

2018-09-21 15:44

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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