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遗传性疾病有哪些
补充说明：遗传性疾病有哪些
2021-03-18 22:34
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韩聪慧 主任医师 哈尔滨市红十字中心医院 三甲
擅长：性病，阴道炎，不孕不育，流产，优生优育咨询，孕期各种并发症合并症的诊治，孕期健康指导
提问
遗传性疾病主要有囊性纤维病、肌肉骨骼疾病、先天性疾病等，若患者出现不适，建议及时就医，根据具体的病因进行针对性的治疗。
1、囊性纤维病
囊性纤维病是一种遗传性疾病，主要是由于纤溶酶原激活剂抑制剂基因突变所致，以组织器官形成囊肿为特征，并伴有相应器官的功能障碍的一组疾病。患者可能会出现鼻出血、牙龈出血、腹痛、关节肿痛等症状，严重的情况下还可能会出现听力下降、肾功能不全等症状。患者可以在医生的指导下使用甲苯磺酸索拉非尼片、来氟米特片等药物进行治疗。
2、肌肉骨骼疾病
肌肉骨骼疾病是指肌肉、骨骼、关节等部位出现异常增生，形成的肿块或者结节，常见于皮下组织，患者可能会出现关节肿胀、疼痛、活动受限等症状。如果肌肉骨骼疾病的症状比较严重，患者可以在医生的指导下通过手术切除的方式进行治疗。
3、先天性疾病
先天性疾病是指在胚胎发育时期，由于遗传因素或者环境因素影响，导致身体发育出现异常所引起的疾病。患者可能会出现智力低下、身体畸形、先天性心脏病等症状。如果先天性疾病的症状比较轻微，患者可以在医生的指导下通过康复训练的方式进行缓解。
除此之外，遗传性疾病还包括视神经脊髓炎、多囊肾、肌萎缩侧索硬化等。建议患者出现不适症状，应及时到医院就诊，在医生的指导下进行针对性的治疗。
2023-01-13 19:13
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