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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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绒毛穿刺是一种产前诊断技术,通过取出胎儿的绒毛组织进行分析,以检测染色体异常和某些遗传疾病。
绒毛穿刺术是采集胎盘绒毛膜上的细胞样本,这些细胞与母体血液中的DNA不同,可以用于基因分析。该手术可帮助评估胎儿是否存在染色体异常或其他遗传性疾病。染色体异常可能导致胎儿出现先天畸形、智力低下等症状;而某些遗传性疾病则可能伴随特定的临床表现,如血友病会出现出血倾向,镰状细胞性贫血则会导致溶血性贫血等。
绒毛穿刺通常在孕期10-13周之间进行,医生使用一根细针穿过腹部进入子宫内摘取一小部分羊水或绒毛组织进行检验。此操作需排除禁忌证后方可执行。针对染色体异常的情况,一般没有针对性的治疗方法,主要是对症处理,例如对于有严重开放性神经管缺陷者,可通过营养支持、预防感染等方式改善病情。
术后应密切观察孕妇的生命体征,同时注意保持局部清洁干燥,避免感染发生。此外还要定期复查,监测胎儿发育情况。

2024-02-09 12:29

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韩炫宇 主治医师 三甲

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绒毛穿刺是一种产前检查术,在怀孕第11-14周进行,用于检查胎儿是否有染色体异常等遗传疾病。由于具有可鉴别胎儿性别的作用,一些孕妇在接受绒毛穿刺鉴别胎儿性别后导致胎儿肢体畸形。

2014-06-30 23:36

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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