精选回答(3)
王稳莹 副主任医师 西安医学院第一附属医院 三甲
擅长：擅长妇产科各种疾病。
提问
希特林蛋白缺乏症一般指的是希特林蛋白缺乏症，是一种遗传性疾病，是由于希特林蛋白基因突变导致的一种遗传性疾病。
希特林蛋白缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于位于常染色体上的蛋白质基因突变，导致蛋白质缺乏，从而引起一系列的临床症状。患者会出现生长发育迟缓、身材矮小、面部畸形、语言障碍、精神行为异常等症状，部分患者还会出现呼吸困难、肝脾肿大等症状。患者可以去正规的医院进行血常规检查、尿常规检查、生化检查、基因检测等检查明确病因。患者可以在医生的指导下使用注射用头孢哌酮钠、注射用头孢曲松钠等药物进行治疗，也可以通过造血干细胞移植进行治疗。
另外，患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免熬夜，可以多吃一点富含蛋白质的食物，比如鸡蛋、牛奶、瘦肉等，有利于补充机体内所需要的营养成分。同时，患者还可以适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳、打羽毛球等，有利于提高机体的免疫力。
2019-03-07 18:23
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梁云云 主治医师 南昌市第三医院 三甲
擅长：擅长中西医结合治疗多种内科疾病及疑难杂病等。在中医养生及中医治疗乳腺疾病方面亦有一定的见解。
提问
你好，希特林蛋白，是一种线粒体内钙结合天冬氨酸蛋白，在尿素循环及其他代谢过程中发挥重要作用。希特林蛋白缺乏是一种由于基因突变形成的一种病症。为常染色体隐性遗传。该病有二种分型，表现与以后各不相同。如果是新生儿肝内瘀积症，那么一般多在*岁内消失，各项生化指标亦随之趋于正常。这种病的发病机制尚不清楚，因而到目前为止，只能做对症治疗。
2018-09-06 06:27
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荆永珍 副主任医师 牡丹江市第二人民医院 三甲
擅长：阴道炎，盆腔炎，不孕不育，月经不调，宫颈炎，子宫肌瘤，宫颈癌，子宫内膜癌等疾病的诊治。
提问
你好，根据你的症状分析。希特林蛋白缺乏症。属于一种染色体隐性遗传。是一种代谢性的疾病。目前来说，国内的技术只能是对症处理。少数病情患儿，需要进行肝脏移植。你的这种情况，只要给予适当的补充维生素e和维生素k，都能够有效控制。这种情况只能是暂时观察。应该问题不大。
2018-09-02 08:11
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谢少尚 主治医师 三甲
提问
希特林蛋白缺乏症可以通过低苯丙氨酸饮食、补充希特林蛋白、肝脏移植、基因治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.低苯丙氨酸饮食
通过限制日常摄入的苯丙氨酸含量来减少体内苯丙氨酸水平，通常从婴儿开始并持续至成年。此方法有助于控制新生儿期出现的高苯丙氨酸血症，降低神经管缺陷风险。适用于所有类型的希特林蛋白缺乏症患者。
2.补充希特林蛋白
通过口服或注射给予外源性希特林蛋白，以弥补内源性合成不足。该措施针对希特林蛋白缺乏导致的代谢紊乱。可改善生长发育迟缓、智力低下等症状。
3.肝脏移植
当其他治疗方法无效时，肝脏移植手术是将健康肝脏植入患者体内的过程。对于晚期肝衰竭引起的并发症如胆汁淤积性肝硬化有益。可减轻胆红素升高所致皮肤黄染及瘙痒。
4.基因治疗
利用病毒载体将正常功能的基因导入目标细胞中，以恢复其正常功能。针对由基因突变引起的新陈代谢障碍具有潜在治愈效果。可能需要多次治疗才能看到效果。
患者应定期监测血液中苯丙氨酸浓度，以确保在低苯丙氨酸饮食下处于适当水平。同时，建议采取适当的营养支持措施，包括使用特殊配方食品，以满足患者的营养需求，促进健康成长。
2024-02-07 06:11
举报刘心蕊 主治医师 三甲
提问
当新生儿出现以下情况之一者应考虑为病理性黄疸；黄疸出现过早（于生后24小时出现）；黄疸程度重或进展快；黄疸持续时间长（足月儿超过2周，早产儿超过4周）；黄疸退而复现者。任何原因引起的病理性黄疸都应找出原因进行治疗
2014-07-25 00:17
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黄疸(jaundice)是常见症状与体征，其发生是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。因巩膜含有较多的弹性硬蛋白(elastin)，与胆红素有较强的亲和力，故黄疸患者巩膜黄染常先于黏膜、皮肤而首先被察觉。当血清总胆红素在17.1～34.2μmol/L，而肉眼看不出黄疸时，称隐性黄疸或亚临床黄疸;当血渍总胆红素浓度超过34.2μmol/L时，临床上即可发现黄疸，也称为显性黄疸。
多发人群：所有人群。新生儿多
典型症状： 病理性黄疸 皮肤呈浅黄或深金黄色 粪便中排出的粪胆原增加 巩膜黄染 胆红素升高
临床检查： 病理性黄疸 皮肤呈浅黄或深金黄色 粪便中排出的粪胆原增加 巩膜黄染 胆红素升高
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 5000元
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清热利湿，利胆排石。用于肝胆湿热，右胁疼痛，痞渴呕恶，黄疸口苦，以及胆石症、胆囊炎、胆道炎属肝胆湿热证者。
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1．用于未进食强化奶粉或有严重脂肪吸收不良母亲所生的新生儿、早产儿、低出生体重儿.2．未成熟儿及低出生体重婴儿常规应用本品,可预防维生素E缺乏引起的溶血性贫血,并可减轻由于氧中毒所致的球后纤维组织形成（可致盲）及支气管-肺系统发育不良.但亦有人认为上述作用尚需进一步研究证实.3．用于进行性肌营养不良的辅助治疗.
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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