发病时间：不清楚
奈泽洛夫综合征
补充说明：奈泽洛夫综合征
a******W 2014-07-26 14:32
奈泽洛夫综合征 发育不良 常染色体隐性遗传病 缺陷 念珠菌感染
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精选回答(1)
奈泽洛夫综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要特征为高泌乳素血症、多毛、痤疮和男性化，由于P2RY11基因突变导致。
奈泽洛夫综合征是由于P2RY11基因突变引起的，该基因编码一种G蛋白偶联受体，其功能异常可能导致细胞内信号通路失调，进而影响垂体前叶的功能。患者可能经历闭经、不孕、乳房发育不全等女性化表现，也可能会出现多毛、痤疮等症状。部分患者还可能出现头痛、视力变化等其他症状。
确诊通常需要进行血液激素水平检测，以评估泌乳素是否升高；此外，超声波检查可帮助观察垂体腺的情况。针对高泌乳素血症，医生可能会开具多巴胺激动剂如甲磺酸溴隐亭片来降低泌乳素水平；对于雄激素过多，可以考虑使用抗雄激素药物如螺内酯片。
患者应保持均衡饮食，避免过度压力，确保充足的睡眠，以减少症状的影响。
2024-02-02 13:38
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奈泽洛夫综合征因常染色体隐性遗传缺陷胸腺无淋巴发育不良所致。本病属常染色体隐性遗传病，部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷，即嘌呤替代途径的酶缺乏。婴儿期即发生严重和反复的局部或全身性念珠菌感染、致死性水痘、肺猪囊尾蚴病、细菌性肺炎和败血症
2014-07-26 14:32
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
