发病时间：不清楚
小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏
补充说明：小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏
a******W 2014-07-26 15:46
苯丙氨酸 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 苯丙酮尿症 高苯丙氨酸血症 小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙氨酸羟化酶缺乏症导致对饮食摄入的必需氨基酸之一---苯丙氨酸的不耐受，从而产生一系列的疾病包括苯丙酮尿症(PKU)、非PKU性的高苯丙氨酸血症和变种PKU
2014-07-26 15:46
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医生回答(1)
韩左成 主治医师 三甲
提问
小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，出现一系列的临床表现。
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，在人体内的主要代谢产物是苯丙酮酸，是人体内的一种非必需氨基酸，能够促进糖类、脂肪和蛋白质的代谢，是人体内的一种重要的营养物质。苯丙氨酸在人体内不能合成，只能通过外界摄入，而且在体内不能合成的部分苯丙氨酸需要由苯丙氨酸羟化酶催化转化为苯丙酮酸。苯丙氨酸羟化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，出现一系列的临床表现，如智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、汗液和尿液有特殊气味等。治疗方法主要是饮食治疗，低苯丙氨酸饮食是治疗苯丙氨酸羟化酶缺乏症的主要方法，患者需要避免食用含苯丙氨酸的食物，如肉、蛋、奶等，同时还需要遵医嘱补充维生素B12、左旋多巴等药物。
如果患有苯丙氨酸羟化酶缺乏症，建议及时到医院就诊，以免延误病情。在日常生活中，患者应注意饮食健康，可以适当吃富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶等，但应注意避免食用辛辣刺激的食物，如辣椒、花椒等。
2014-07-26 15:46
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
