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苯丙氨酸值偏高怎么回事
补充说明：苯丙氨酸值偏高怎么回事
2024-06-17 14:27
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蒋伏松 主任医师 上海市第六人民医院 三甲
擅长：糖尿病急性并发症和并存症、糖尿病足病、胰岛素泵及动态血糖监测系统的使用、重症甲亢及甲状腺相关眼病。
提问
苯丙氨酸值偏高可能是由饮食摄入过多、遗传性酪氨酸血症、苯丙酮尿症等引起的。
1.饮食摄入过多
当患者食用了大量富含苯丙氨酸的食物后，血液中的苯丙氨酸浓度会升高，导致检测结果异常。减少或停止摄入含有苯丙氨酸的食物是主要的治疗方法。例如，对于非疾病状态下的苯丙氨酸值偏高，可以通过调整饮食结构来降低苯丙氨酸的摄入量。
2.遗传性酪氨酸血症
遗传性酪氨酸血症是一种罕见的代谢性疾病，由于体内缺乏某些酶导致酪氨酸无法正常代谢，从而引起苯丙氨酸水平升高。针对此病，通常采用药物治疗，如口服酪氨酸、L-多巴等，以补充缺失的酶并促进酪氨酸的代谢。
3.苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，进而导致苯丙氨酸在体内堆积，表现为苯丙氨酸值偏高。确诊为苯丙酮尿症后，应立即开始低苯丙氨酸饮食治疗，限制食物中苯丙氨酸的摄入，如使用特殊配方奶粉代替普通奶粉喂养婴幼儿。
建议定期监测苯丙氨酸值，特别是对于有家族史的人群。此外，可以进行基因检测以确定是否存在相关遗传疾病。日常生活中应注意保持均衡饮食，避免过度摄入含苯丙氨酸高的食物，如坚果、豆类等。
2024-06-17 18:16
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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