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高苯丙氨酸血症新生儿的症状
补充说明：高苯丙氨酸血症新生儿的症状
2024-06-17 17:01
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
高苯丙氨酸血症新生儿的症状可能包括苯丙氨酸增高、神经系统发育迟缓、皮肤色素减退。
1.苯丙氨酸增高
由于遗传因素导致患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法正常代谢摄入体内的苯丙氨酸，使血液中苯丙氨酸浓度升高。血液中苯丙氨酸水平异常增高会导致中枢神经系统的兴奋性增加，从而引发神经系统功能紊乱。
2.神经系统发育迟缓
由于苯丙氨酸在脑内积聚过多，干扰了神经递质的合成，影响神经元的正常活动，进而影响大脑的发育和功能。苯丙氨酸对大脑的影响主要表现在认知、语言、运动等方面，可能导致智力低下、学习障碍等。
3.皮肤色素减退
由于苯丙氨酸在黑色素细胞中积累，阻碍了酪氨酸向黑色素的转化过程，导致皮肤颜色变浅。皮肤色素减退通常表现为白皙、苍白或淡黄色，常见于面部、颈部、手臂等暴露部位。
针对上述症状，建议家长及时带孩子到医院进行基因检测、尿液分析等检查。确诊后，应遵循医生的指导，调整饮食结构，限制富含苯丙氨酸的食物，如乳制品、肉类等。同时，定期监测孩子的生长发育情况，确保其营养均衡，避免因营养不良而影响健康。
2024-06-17 18:39
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