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糖原贮积病Ⅰ型
补充说明：糖原贮积病Ⅰ型
a******W 2014-07-26 18:03
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糖原累积症又称糖原贮积症、糖原贮积病，是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原（一种淀粉）大量沉积于组织中而致病。糖原贮积症有很多类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型（庞珀病），通常在1岁内发病，避免运动可使症状消退。肌肉的损害导致肌球蛋白释放入血，肌球蛋白对肾脏有害，限制运动可降低肌球蛋白水平。大量饮水，尤其在运动后，可稀释肌球蛋白。
2014-07-26 18:03
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医生回答(1)
糖原贮积病I型是一种常染色体隐性遗传疾病。
糖原贮积病I型是由于糖原合成和分解所需的酶缺陷所引起的一组疾病，属于常染色体隐性遗传疾病。糖原贮积病I型主要是由于糖原代谢相关酶基因突变，导致糖原在组织中积累过多，从而引起一系列临床症状。患者可能会出现生长发育迟缓、肌肉无力、肝大等症状，还可能会出现心脏病变，比如心律失常、心力衰竭等。如果患者出现上述症状，建议及时到正规医院的内分泌科就诊，并积极配合医生治疗，以免延误病情。患者可以在医生的指导下服用阿司匹林肠溶片、双嘧达莫片等药物进行治疗，有利于病情的改善。
另外，建议患者在日常生活中要注意合理饮食，适当吃富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶等，能够补充身体所需要的营养，而且也可以适当运动，能够增强自身抵抗力。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2014-07-26 18:03
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糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓、智能低下。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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