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克拉伯病亦称为婴儿家族性弥漫性硬化，克拉伯病为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差，婴儿型患者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右
2014-07-26 22:17
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克拉伯病，也称为家族性高胆固醇血症、家族性高β脂蛋白血症、家族性混合型高脂血症等，是一种常染色体隐性遗传疾病。
该病的主要临床表现为血浆低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高，胆固醇在皮肤、眼部、肝脏、脾脏等部位沉积，导致多种器官出现功能障碍。本病为常染色体隐性遗传疾病，多见于儿童和青少年，常在出生后不久出现临床症状。患者可出现皮肤黄色瘤、眼底改变、肝脾肿大、生长发育迟缓等，还可出现冠状动脉粥样硬化性心脏病、急性心肌梗死、脑梗死等心血管疾病。
由于本病为遗传性疾病，因此建议有家族史的人群应在医生的指导下进行早期筛查、早期诊断、早期治疗，以预防严重并发症的发生。患者可遵医嘱使用辛伐他汀、阿托伐他汀等药物进行治疗，还可在医生的指导下使用脂蛋白血浆置换术进行治疗。此外，患者在日常生活中应注意合理膳食，以低脂低胆固醇饮食为主，适当补充优质蛋白，如鱼肉、鸡肉等。同时，患者还应注意适当运动，控制体重，有助于改善病情。
2014-07-26 22:17
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克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
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