发病时间：不清楚
克拉伯病携带者后代会正常吗
补充说明：克拉伯病携带者后代会正常吗
2023-09-23 09:16
我要咨询
精选回答(1)
克拉伯病是一种罕见的遗传代谢疾病，属于X-连锁隐性遗传疾病，由位于X染色体上的基因突变导致。患者通常会出现严重的听力损伤、耳鸣、耳聋、视力下降等症状，并且在婴儿时期就可能表现出肝脾肿大、发育迟缓、骨骼畸形等症状。
对于克拉伯病携带者来说，其后代有可能正常，但几率比较小。这是因为克拉伯病是由于基因突变导致的，患者的基因型中不包含正常的基因，所以其后代有可能会出现基因突变的情况。但是，如果父母中只有一方是携带者，子女不会患病，但有50%的可能成为携带者。
对于有家族史的人群，进行克拉伯病基因检测能够及早了解自己的遗传风险，并采取针对性的预防措施。对于计划要生育的夫妇来说，基因检测能够帮助他们了解自身和配偶的遗传风险，避免遗传病的出现。
2023-09-24 20:47
举报相关问题
向医生提问
克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
克拉霉素片
适用于克拉霉素敏感菌所引起的下列感染： 1. 鼻咽感染：扁桃体炎、咽炎、鼻窦炎。 2. 下呼吸道感染：急性支气管炎、慢性支气管炎急性发作和肺炎。 3. 皮肤软组织感染：脓疱病、丹毒、毛囊炎、疖和伤口感染。 4. 急性中耳炎、肺炎支原体肺炎、沙眼衣原体引起的尿道炎及宫颈炎等。 5. 也用于军团菌感染，或与其他药物联合用于鸟分枝杆菌感染、幽门螺杆菌感染的治疗。
四子填精胶囊
补肾温阳，强筋健骨。用于肾阳虚引起的腰膝酸软，头晕耳鸣，神疲乏力，失眠健忘。
耳聋左慈丸
滋肾平肝。用于肝肾阴虚的耳鸣耳聋，头晕目眩。
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
