发病时间：不清楚
槭糖尿病
补充说明：槭糖尿病
a******W 2014-07-27 15:42
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精选回答(1)
槭糖尿病是一种罕见的遗传代谢病，早期筛查和饮食管理是改善预后的关键。该病源于支链氨基酸代谢异常，患儿可能出现神经系统症状，但通过新生儿足跟血筛查可及早发现。确诊后需在专业团队指导下长期采用特殊饮食，限制亮氨酸等摄入，并定期监测代谢指标。个体差异较大，部分患者经规范管理可维持较好状态，但需终身随访。家长应保持信心，积极配合医疗团队，关注孩子生长发育，及时调整管理方案。
2026-04-14 21:56
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医生回答(1)
1.CT检查
CT检查结果发现患者的脑白质低密度，特别是小脑白质深部、脑干、大脑脚、丘脑和内囊后支。这些神经系统改变可在用饮食治疗后有所改善，并有水肿消失。在诊断时注意与其他大脑器质性疾病相鉴别。CT检查结果仅作为辅助诊断，不能作为诊断本病的依据。
2.MRI检查
MRI检查可能有双侧苍白球在T2相有高信号，MRI检查结果仅作为辅助诊断，不能作为诊断本病的依据。
2014-07-27 15:42
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槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurine disease)，是一种遗传性支链氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸)先天性代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生α-酮异乙酸，α-酮-1-甲基戊酸和α-酮异戊酸。这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物的参与，如果BCKD活性缺乏，则不仅有这3种酮酸在体内堆积;而且使血中3种支链氨基酸浓度升高。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质，正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。这3种酮酸从小便排出，使尿呈甜的枫糖浆气味，故而得名。
