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小儿Weill-Marchesani综合征
补充说明：小儿Weill-Marchesani综合征
a******W 2014-07-29 19:20
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小儿韦尔－马切萨尼综合征是一种罕见的遗传性结缔组织病，主要特征为身材矮小、晶状体异常及短指畸形。该病多与基因突变相关，不同患儿表现差异较大，部分以视力问题为首发表现，部分则以骨骼改变为主。早期识别并定期进行眼科和骨科评估，有助于及时干预、改善生活质量。日常需关注视力变化与关节活动情况，出现异常应尽早就诊。
2026-06-08 23:09
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儿短指-球状晶体异位综合征是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，继发青光眼的发生率很高，发生近视往往在儿童期，平均年龄为12.2岁。又称为短指-球状晶体综合征、Weill-Marchesani综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani综合征、Marfan转化型综合征、短指-晶状体半脱位综合征、眼-短肢-短身材综合征等。因其与晶体异位蜘蛛指综合病征的特点恰恰相反，故又有“相反的马方综合征”之称。
2014-07-29 19:20
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青光眼是指眼内压间断或持续升高的一种眼病。持续的高眼压可以给眼球各部分组织和视功能带来损害，如不及时治疗，视野可以全部丧失而至失明。青光眼是导致人类失明的三大致盲眼病之一，总人群发病率为1%，45岁以后为2%。
