发病时间：不清楚
小儿KDS综合征
补充说明：小儿KDS综合征
a******W 2014-07-30 11:31
小儿KDS综合征 埃莱尔-当洛综合征 皮肤 发育不良 综合征
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精选回答(1)
小儿KDS综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要由KDS1基因突变引起，临床表现为智力低下、特殊面容和生长迟缓。
小儿KDS综合征是由于KDS1基因突变导致KDS蛋白功能异常，影响神经发育和身体生长所引起的。典型症状包括智力低下、特殊面容（如小头畸形、斜视等）、生长迟缓以及可能伴随的行为问题。
针对该疾病的诊断通常需要进行颅脑超声波检查、头围测量、智力评估测试等。必要时，医生还可能会安排基因检测以确认是否存在KDS1基因突变。目前尚无特定治疗方法可治愈小儿KDS综合征，但早期行为和语言干预对改善儿童预后有积极作用。对于某些并发症，如癫痫发作，抗癫痫药物管理可能是必要的。
面对这种复杂的疾病，家长应关注孩子的全面发展，定期监测其成长指标，并确保获得适当的康复服务和支持。
2024-03-16 13:51
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医生回答(1)
埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹力过度症、先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征、Danlos综合征、Sack综合征、Ⅰ型综合征、伸展-血管脆性增强综合征、全身弹力纤维发育异常症、皮肤弹性过度综合征关节松弛-皮肤毛细血管破裂-皮肤松弛综合征、、印度橡胶皮肤等。在遗传的背景下因为结缔组织的缺点重要是胶原纤维量的缺点及其形态上的异常而产生一系列临床表现，表现皮肤弹性过度，伤口愈合慢，关节过度伸展，血管脆性增强，外伤后出现假性肿瘤等全身性多种异常性疾病。
2014-07-30 11:31
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埃莱尔-当洛综合征(Ehlers-Danlossyndrome，简称EDS)又称全身弹力纤维发育异常症。临床以皮肤及关节过度伸展，组织易于损伤，脆性增加及创伤不易愈合，血管脆性增加，眼部异常及内脏器官异常为特征，是结缔组织主要蛋白质之一的胶原先天性代谢异常症。
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本品适用于治疗对皮质激素敏感的急性和慢性疾病。皮质激素疗法是常规疗法的一种辅助治疗，不能代替常规疗法。肌肉骨骼和软组织疾病：类风湿性关节炎、骨关节炎、滑囊炎、强直性脊椎炎、上髁炎、脊神经根炎、尾骨痛、坐骨神经痛、腰痛、斜颈、腱鞘囊肿、外生骨疣、筋膜炎。变态反应性疾病：慢性支气管哮喘（包括哮喘持续状态的辅助治疗）、枯草热、血管神经性水肿、过敏性气管炎、季节性或常年性过敏性鼻炎，药物反应、血清病、昆虫叮咬。皮肤病：异位性皮炎（钱币状湿疹）、神经性皮炎（局限性单纯苔藓）、接触性皮炎、重症日光性皮炎、荨麻疹、肥大性扁平苔藓、糖尿病脂性渐进性坏死、斑秃、盘状红斑狼疮、牛皮癣、瘢痕疙瘩、天疱疮、疱疹性皮炎、囊肿性痤疮。胶原病：播散性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性血管周围炎。肿瘤：成人白血病和淋巴瘤的姑息治疗，小儿急性白血病。其他疾患：肾上腺性腺综合征、溃疡性结肠炎、节段性回肠炎、口炎性腹泻、足部疾病（硬鸡眼下滑囊炎、僵拇、小趾内翻）、需结膜下注射的疾病、皮质激素奏效的恶液质、肾炎及肾病综合征。本品可治疗原发性或继发性肾上腺皮质功能不全，但应适当补充盐皮质激素。本品推荐用于：（1）肌内注射治疗对全身用皮质激素类药物奏效的疾病；（2）直接注入有适应症的病患软组织；（3）关节内和关节周围注射治疗关节炎；（4）皮损内注射治疗各种皮肤病；（5）局部注射治疗某些足部炎性和囊性疾病。
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下列疾病伴发的眩晕、头晕感：梅尼埃病、梅尼埃综合征、眩晕症。
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用于 40 岁以上患有更年期综合征的妇女，缓解和改善由于缺乏雌激素、孕激素、钙和维生素而引起的症状： 1.潮热汗出、烦躁失眠、骨质疏松、肌肉关节疼痛。 2.皮肤干燥、搔痒、皱折、色素沉着、老年斑出现、眼睛干涩。 3.心悸、胸闷气短、高血脂、更年期冠心病、更年期血压波动； 4.月经紊乱、外阴搔痒、阴道炎、性交痛、性器官衰退等。 5. 也可以用于非恶性肿瘤行子宫、卵巢切除术后和其他原因引致的雌激素水平下降。
