发病时间：不清楚
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症
补充说明：葡萄糖磷酸异构酶缺乏症
a******W 2014-07-30 13:14
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精选回答(1)
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症是一种由于葡萄糖磷酸异构酶功能缺失或异常导致的遗传性代谢疾病。
这种病症之所以重要，是因为它能够影响人体对葡萄糖的代谢过程，进而可能影响到红细胞的正常功能，导致一系列健康问题，如溶血性贫血等。
葡萄糖磷酸异构酶是一种存在于红细胞中的酶，它的主要功能是帮助红细胞代谢葡萄糖。当这种酶的功能出现缺陷时，红细胞无法有效地利用葡萄糖，从而可能导致红细胞过早破裂，引发溶血性贫血。这种酶的缺乏或功能异常是由于基因突变引起的，因此具有遗传性。
在面对葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的检查结果时，需要客观地看待这些数据的意义。高数值可能意味着酶活性不足，而低数值则可能表示酶活性异常增加或存在其他代谢问题。重要的是，任何解释都应由专业医生进行，患者不应仅依赖检查结果自行诊断或治疗。同时，患者在日常生活中应避免可能导致溶血的物质，如某些药物或化学物质，并且在出现任何不适时应及时就医。
【实用小贴士：】
1. 定期进行血液检查，监测红细胞的健康状况。
2. 避免接触已知可能诱发溶血的物质，如某些药物和化学物质。
3. 在出现任何不适症状时，及时就医并告知医生自己的病史。
4. 保持健康的生活方式，包括均衡饮食和适量运动，以增强身体的整体健康状况。
2025-11-29 15:19
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医生回答(1)
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症，是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外，第4种较常见的红细胞酶病。GPI缺乏症为常染色体隐性遗传，约半数患者为纯合子，其他为杂合子或双重杂合子，杂合子患者无贫血，仅有酶活性减低，而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血(HNDHA)。
2014-07-30 13:14
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葡萄糖磷酸异构酶(glucosephosphate isomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外，第4种较常见的红细胞酶病。
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