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小儿Klinefetter综合征
补充说明：小儿Klinefetter综合征
a******W 2014-07-30 15:53
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
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小儿Klinefelter综合征是一种性染色体异常的遗传性疾病，表现为男性不育、睾丸小和身体发育异常。
小儿Klinefelter综合征是由X染色体额外增多引起的遗传性疾病，导致生殖系统发育障碍。主要是由于X染色体数量增加所致，使机体产生一系列生理变化，影响精子生成和雄激素水平。典型症状包括睾丸小、青春期延迟、乳房增大等。还可能伴随语言和运动发育迟缓以及认知能力下降。
可以通过血液中的性激素测定、染色体分析来确诊。此外，还可以进行超声波检查以评估内脏和生殖器官的情况。该病目前没有特效治疗方法，但可通过药物补充治疗改善症状，如使用促黄体激素释放激素类似物LHRH激动剂曲普瑞林进行替代疗法。对于成年患者，可考虑使用睾酮替代疗法提高生活质量。
日常生活中，建议患儿避免度体育活动，以免加重心脏负担，同时注意营养均衡，保证充足睡眠，有利于促进生长发育。
2024-03-20 01:57
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本病征的各种核型是由于细胞成熟分裂或受精卵在卵裂中发生的性染色体或性染色单体不分离的结果，从染色体基因标记研究示卵子细胞不分离多于精子的2倍。上述性染色体畸形，以高龄妇女妊娠中机会为多，可因卵细胞的衰老、着丝点纵裂动力减弱或纺锤丝迷向的缘故。有迹象示本病征中X染色体数目愈多睾丸曲细精管玻璃样变性、间质增生纤维化愈严重，智力发育亦愈受累，其机制不明。
2014-07-30 15:53
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畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病，以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的，慢性局灶性骨重塑异常，起初是病变部位骨吸收增加，随后代偿性新骨形成增加，使病变部位编织骨和板层骨镶嵌，导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节，但骨的畸形变可引起继发性关节病变。
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