发病时间：不清楚
甘露糖苷贮积症
补充说明：甘露糖苷贮积症
a******W 2014-07-30 17:06
我要咨询
精选回答(1)
甘露糖苷贮积症是一种遗传性溶酶体贮积症，由于β-半乳糖苷酶缺乏导致甘露糖苷在体内的积累，引起多种临床表现，需要特殊治疗和管理。
甘露糖苷贮积症是由于β-半乳糖苷酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，使甘露糖苷不能被正常分解而在体内积累所致。这种代谢障碍影响细胞内物质转运和降解过程，进而引发一系列病理变化。甘露糖苷贮积症的症状因个体差异而异，可能包括智力迟钝、面容丑陋、角膜浑浊、肝脾肿大等。其中，智力迟钝是较为普遍且严重的症状，患者可能出现认知能力下降、学习困难等问题。
诊断甘露糖苷贮积症通常需进行血液生化分析、脑脊液检查以及基因检测。此外，医生还可能会安排骨髓活检以评估细胞中的脂质沉积情况。目前，甘露糖苷贮积症尚无特效治疗方法。对于特定病例，可考虑应用拉罗尼酶替代疗法或阿加糖酶β-葡萄糖苷酶替代疗法来改善病情。
患者应保持良好的营养状态，避免食用可能加重肝脏负担的食物如酒精饮料。同时，定期复查和监测病情变化也是十分必要的。
2024-02-25 05:33
举报相关问题
医生回答(1)
您好，甘露糖苷贮积症是甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。主要在脑内，且随尿排出。脑内神经元肿胀，呈气球样，其中的沉积物质就是含甘露糖的糖蛋白。
2014-07-30 17:06
举报向医生提问
甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。
重组人表皮生长因子滴眼液(酵母)
各种原因引起的角膜上皮缺损，包括角膜机械性损伤、各种角膜手术后、轻度干眼症伴浅层点状角膜病变、轻度化学烧伤等。
氧氟沙星眼膏
适用于治疗细菌性结膜炎，角膜炎，角膜溃疡，泪囊炎，术后感染等外眼感染。
双氯芬酸钠滴眼液
1.用于治疗葡萄膜炎、角膜炎、巩膜炎，抑制角膜新生血管的形成，治疗眼内手术后、激光滤帘成形术后或各种眼部损伤的炎症反应，抑制白内障手术中缩瞳反应；2.用于准分子激光角膜切削术后止痛及消炎；春季结膜炎、季节过敏性结膜炎等过敏性眼病，预防和治疗白内障及人工晶体术后炎症及黄斑囊样水肿，以及青光眼滤过术后促进滤过泡形成等。
加替沙星滴眼液
对加替沙星敏感的葡萄球菌属、链球菌属、肺炎球菌、细菌菌属、棒状杆菌属、布兰氏卡他菌、假单孢菌属、嗜血杆菌引起的下述感染症：眼睑炎、麦粒肿、泪囊炎、结膜炎、睑板腺炎、角膜炎、角膜溃疡等症
