发病时间：不清楚
小儿石骨症
补充说明：小儿石骨症
a******W 2014-07-30 23:05
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿石骨症一般是指小儿骨硬化病，小儿骨硬化病是一种常染色体显性遗传疾病，主要是由于钙、磷代谢紊乱所致，常见于小儿的颅骨、脊柱、骨盆等部位。
小儿骨硬化病的发病原因主要与遗传因素有关，大部分患者是由于常染色体显性遗传导致，少部分患者是由于常染色体隐性遗传导致。小儿骨硬化病的主要临床表现为骨质硬化，患者会出现骨痛、病理性骨折、进行性贫血、肝脾肿大等症状，还会伴随智力发育迟缓、听力下降、视力下降等症状。小儿骨硬化病目前主要的治疗方法是对症治疗，如果患者出现骨折的情况，可以通过手术进行治疗，如果出现贫血的情况，可以遵医嘱使用叶酸、维生素B12等药物进行治疗。
此外，建议患者在日常生活中注意合理饮食，适当多吃富含优质蛋白的食物，如鸡蛋、牛奶等，同时还要注意多休息，保证充足的睡眠时间，避免熬夜。同时还要注意定期到医院进行复查，了解病情的发展情况。
2014-07-30 23:05
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医生回答(1)
宋雅儿 主治医师 三甲
提问
你好，反复多次输血对改善贫血、控制出血症状以及并发的感染都有帮助。肾上腺皮质激素对本症的贫血也有疗效。如有脾脏肿大及脾功能亢进，脾切除使骨髓外造血功能进一步减 你好，轻者为迟发型，可延至成年期因骨折而被发现。婴幼儿较重病例预后不良，常因并发感染而夭折。
2014-07-30 23:05
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骨硬化病即石骨症(osteopetrosis)，又称大理石骨病，其特点是全身性骨质硬化，骨塑型异常，进行性贫血，肝脾肿大，容易骨折，往往有家族史。
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1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
