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小儿Schuller-Christian综合征
补充说明：小儿Schuller-Christian综合征
a******W 2014-07-31 14:47
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
小儿Schuller-Christian综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，由角膜和结膜基底膜异常增厚导致角膜浑浊和结膜炎症，通常伴有耳硬化症。
小儿Schuller-Christian综合征是由于角膜和结膜基底膜异常增厚所致。这些组织的过度增生可能是由基因突变引起的，导致细胞外基质蛋白合成失调。该疾病可能表现为视力模糊、畏光、流泪等眼部不适症状，以及听力下降、耳鸣等耳部症状。
诊断此病时，医生可能会建议进行眼科检查，包括裂隙灯检查以评估角膜浑浊程度；同时还会推荐做纯音测听和镫骨肌反射测试来评估听力损失情况。治疗策略主要包括手术矫正如穿透性角膜移植术，以及针对耳部疾病的药物治疗，如米诺环素可以减轻耳鸣症状。
患者应避免强光照射，外出可佩戴太阳镜保护眼睛，确保充足的休息时间，有助于缓解症状并促进康复。
2024-02-09 12:24
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医生回答(1)
李芯蕾 主治医师 三甲
提问
非内脂性网状内皮增殖综合征即韩-薛-柯综合征，又称黄脂瘤、黄瘤性肉芽肿、网状内皮肉芽肿、类脂质性肉芽肿、尿崩症-突眼-成骨不全综合征、组织细胞增生症X、Schuller-Christian综合征、Christian综合征等。本症为组织细胞增生造成颅骨缺损、眼球突出和尿崩症三联征的临床表现和病理改变。
2014-07-31 14:47
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尿量超过3L/d称尿崩。引起尿崩的常见疾病称尿崩症。尿崩症(diabetes insipindus)是指血管加压素(vasopressin,VP)又称抗利尿激素(antidiuretic hormone,ADH)分泌不足(又称中枢性或垂体性尿崩症)，或肾脏对血管加压素反应缺陷(又称肾性尿崩症)而引起的一组症群，其特点是多尿、烦渴、低比重尿和低渗尿。
