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小儿糖原贮积病Ⅶ型
补充说明：小儿糖原贮积病Ⅶ型
a******W 2014-07-31 15:16
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精选回答(1)
小儿糖原贮积病Ⅶ型是一种罕见的遗传性代谢病，因肌肉中特定酶缺陷导致糖原分解受阻，典型表现为运动后肌肉疼痛、痉挛和无力，症状轻重存在个体差异。日常需避免剧烈运动诱发不适，均衡饮食并定期随访监测。多数患者通过合理管理可维持较好生活质量，具体方案应结合专业评估制定。
2026-02-21 13:21
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糖原累积症又称糖原贮积症、糖原贮积病，是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原（一种淀粉）大量沉积于组织中而致病。糖原贮积症有很多类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型（庞珀病），通常在1岁内发病，避免运动可使症状消退。肌肉的损害导致肌球蛋白释放入血，肌球蛋白对肾脏有害，限制运动可降低肌球蛋白水平。大量饮水，尤其在运动后，可稀释肌球蛋白。
2014-07-31 15:16
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糖原贮积病Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成，较罕见，以肌肉组织受损为主。糖原贮积病(glycogen storage disease，GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。
