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小儿糖原贮积病Ⅶ型
补充说明：小儿糖原贮积病Ⅶ型
a******W 2014-07-31 15:56
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精选回答(1)
小儿糖原贮积病Ⅶ型是一种罕见的遗传代谢病，主要因肌肉中磷酸果糖激酶缺乏，导致运动时能量供应不足。典型表现为运动后肌肉疼痛、僵硬，甚至出现肌红蛋白尿，日常活动耐力明显低于同龄人。诊断需结合临床表现、运动激发试验及基因检测，部分病例症状轻微，个体差异较大。日常注意避免剧烈或长时间运动，运动前后适当补充碳水化合物，出现肌肉明显不适时及时休息并就医评估。早识别、科学管理有助于改善生活质量。
2026-01-09 07:15
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医生回答(1)
糖原累积症又称糖原贮积症、糖原贮积病，是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原（一种淀粉）大量沉积于组织中而致病。糖原贮积症有很多类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型（庞珀病），通常在1岁内发病，避免运动可使症状消退。肌肉的损害导致肌球蛋白释放入血，肌球蛋白对肾脏有害，限制运动可降低肌球蛋白水平。大量饮水，尤其在运动后，可稀释肌球蛋白。
2014-07-31 15:56
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糖原贮积病Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成，较罕见，以肌肉组织受损为主。糖原贮积病(glycogen storage disease，GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。
