发病时间:不清楚
Wilson病
补充说明:Wilson病
a******W 2014-07-31 15:49
我要咨询
精选回答(1)
Wilson病一般是指威廉姆斯综合征,威廉姆斯综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,是由于基因突变导致的,患者会出现智力障碍、特殊面容、生长发育障碍、肌张力低下等症状。
1、智力障碍
威廉姆斯综合征患者会出现智力障碍,表现为记忆力减退、注意力不集中、学习能力较差等症状。患者可以在医生的指导下使用营养神经的药物,如维生素B1、维生素B12等,可以促进神经功能的修复。
2、特殊面容
患者会出现特殊面容,表现为眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄等症状。患者可以在医生的指导下使用改善面容的药物,如肉毒素注射、玻尿酸注射等,可以改善面容。
3、生长发育障碍
患者会出现生长发育障碍,表现为身高矮小、骨龄落后等症状。患者可以在医生的指导下使用生长激素进行治疗,可以促进身体发育。
4、肌张力低下
患者会出现肌张力低下的症状,表现为身体松软、头部大、四肢关节松弛等症状。患者可以在医生的指导下使用左旋多巴、盐酸金刚烷胺等药物进行治疗,可以改善症状。
5、其他症状
患者还可能会出现特殊外貌,表现为眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄等症状。患者可以在医生的指导下使用氟哌啶醇、利培酮等药物进行治疗,可以改善症状。
威廉姆斯综合征目前还无法治愈,患者可以通过加强教育和培训,提高患者的自理能力,掌握一定的工作技能,以适应社会生活。患者要注意休息,避免过度劳累,以免加重病情。如果患者出现不适症状,建议及时前往医院就诊治疗。
2014-07-31 15:49
举报医生回答(1)
你好 Wilson病又称为肝豆状核变性。是一种由常染色体隐性遗传引起的铜代谢障碍性疾病,主要侵犯儿童及青年。该病特片是引起肝脏的硬化和神经系统基底节区豆状核变性和大脑皮质的萎缩。常见7-15岁之间起病,治疗策略包括:(1)驱除过量铜;(2)减少或阻滞铜吸收;(3)对抗铜蓄积引起的氧化性损害;(4)纠正基因缺陷 。
2014-07-31 15:49
举报向医生提问
肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环),伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
二巯丁二酸胶囊
用于解救铅、汞、砷、镍、铜等金属中毒。对铅中毒疗效好。可用于治疗肝豆状核变性。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛,如 (1)运动创伤(如扭伤、拉伤、肌腱损伤等)引起的局部软组织疼痛。 (2)慢性软组织劳损(如颈部、肩背、腰腿等)所致的局部酸痛。 (3)骨关节疾病(如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等)的局部对症止痛治疗。
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗,可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。