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什么是Wilson病
补充说明:什么是Wilson病
a******W 2021-08-18 14:22
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Wilson病是一种遗传性铜代谢异常疾病,因基因缺陷导致铜在肝脏、大脑等器官过度沉积,早期发现并规范管理,多数患者可维持正常生活。该病多见于青少年,表现多样,如肝功能异常、震颤或精神行为改变,易被误诊。诊断需结合血液检查、基因检测及专科评估。治疗以促进铜排出和减少铜吸收为核心,需长期随访调整方案。个体差异较大,预后与起始干预时机密切相关,建议有家族史者尽早筛查,并在专科医生指导下坚持管理,保持积极心态。
2026-01-04 14:41
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环),伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。