发病时间：不清楚
性染色体异常遗传病
补充说明：性染色体异常遗传病
l******5 2014-08-14 00:25
我要咨询
精选回答(1)
性染色体异常遗传病有先天性卵巢发育不全、性腺发育异常、性发育畸形、X连锁无睾综合征、X连锁严重生殖畸形，具体如下。
1、先天性卵巢发育不全
先天性卵巢发育不全是一种常染色体疾病，是由于X染色体在发育过程中出现异常，导致卵巢不能正常发育，患者会出现身材矮小、乳房发育不良、外生殖器发育不良等症状。
2、性腺发育异常
性腺发育异常是由于性染色体异常，导致性腺不能正常发育，患者会出现性功能异常、第二性征不发育等症状。
3、性发育畸形
性发育畸形是由于性染色体异常，导致性腺发育异常，患者会出现阴茎、阴唇、睾丸等部位发育不良的症状。
4、X连锁无睾综合征
X连锁无睾综合征是一种常染色体疾病，是由于X染色体在发育过程中出现异常，导致睾丸不能正常发育，患者会出现男性女性化的现象。
5、X连锁严重生殖畸形
X连锁严重生殖畸形是由于性染色体异常，导致性腺发育异常，患者会出现无睾症、隐睾症、女性化等症状。
建议患者及时就医，可以通过染色体检查、实验室检查等方式明确诊断。在日常生活中，患者应注意保持良好的生活习惯，避免熬夜，以免加重病情。
2014-08-14 00:25
举报相关问题
向医生提问
染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
