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无创dna性染色体异常多么？
补充说明：无创dna性染色体异常多么？
a******W 2022-03-26 23:23
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
无创DNA检测对于性染色体异常的检出率较高，约为90%以上。
无创DNA检测主要是针对21-三体、18-三体以及部分性染色体非整倍体异常的筛查手段，其原理是利用母血浆中游离的胎儿DNA片段信息，对目标基因进行测序，从而得出胎儿是否患有相应疾病的结论。由于性染色体异常在人群中的发病率相对较低，因此该方法对此类疾病的检出率也相对较低。
虽然无创DNA检测对于大多数常见的染色体异常具有较高的敏感性和特异性，但并非所有变异都可被准确识别。这可能是因为样本质量不佳或分析过程中存在技术问题。
在处理性染色体异常的结果时，应考虑个体差异，并建议进一步进行羊水穿刺或其他产前诊断以确认结果准确性。此外，若患者有家族史或高风险因素，则更需谨慎对待此类检查结果。
2024-02-07 23:25
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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