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做无创性染色体异常什么情况？
补充说明：做无创性染色体异常什么情况？
a******W 2022-03-27 21:36
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
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无创性染色体异常检测用于评估21-22号染色体的拷贝数，以诊断唐氏综合征等疾病。通过抽取母体血液进行检测，正常情况下21-22号染色体的拷贝数为2。若结果异常，如21号染色体拷贝数大于2，可能表明存在唐氏综合征，此时需要进一步的诊断和治疗。
无创性染色体异常检测用于评估21-22号染色体的拷贝数是否正常，以辅助诊断唐氏综合征等疾病。检测结果异常时，如21号染色体拷贝数大于2，可能表明存在唐氏综合征，这是由于额外的21号染色体导致的遗传性疾病，通常伴有智力低下、特殊面容等症状。针对唐氏综合征，目前尚无有效治愈方法，主要采取综合性的管理措施，包括早期教育和康复训练，以及在医生指导下使用神经营养药物，如脑蛋白水解物片、甲钴胺片等。
无创性染色体异常检测是一项非侵入性检查，但需注意的是，其结果仅供参考，不能作为最终诊断依据，必要时还需进一步进行羊水穿刺等确诊检查。
2024-03-29 22:06
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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