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遗传门诊
补充说明：遗传门诊
a******W 2014-08-26 15:29
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精选回答(2)
遗传门诊主要是针对遗传性疾病进行诊断和治疗的科室，主要是针对遗传性疾病患者的诊断和治疗。遗传性疾病是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，常见的遗传性疾病有色盲、血友病、地中海贫血、先天性耳聋、色素痣、视网膜色素变性等。
1、色盲
色盲是一种严重的眼部疾病，主要是由于遗传因素导致患者出现色觉障碍，可能会出现辨别颜色的能力减弱或丧失。患者可以通过佩戴色盲眼镜进行改善，也可以在医生指导下使用叶黄素、维生素A等药物进行治疗。
2、血友病
血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，主要是由于体内凝血因子缺乏，导致凝血功能障碍，从而引起出血的症状。患者可以在医生指导下使用氨甲环酸、氨甲苯酸等药物进行治疗。
3、地中海贫血
地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传因素导致珠蛋白肽链合成障碍，从而引起的疾病。患者可以在医生指导下使用去铁胺、去铁酮等药物进行治疗。
4、先天性耳聋
先天性耳聋是一种常见的遗传性耳部疾病，是指由于遗传物质发生改变而引起的听力障碍，可能会出现听力减退、耳鸣、眩晕等症状。患者可以在医生指导下使用甲钴胺、维生素B1等药物进行治疗。
5、色素痣
色素痣是由含有痣细胞的色素细胞所构成的良性肿瘤，是由于黑色素细胞在由神经嵴到表皮的移动过程中，出现异常所引起的，可表现为皮肤表面出现颜色或形状异常的斑疹或丘疹。患者可以在医生指导下使用复方斑蝥胶囊、氨甲环酸等药物进行治疗。
如果患者出现上述相关不适症状，建议及时到医院就诊，以免延误病情。
2014-08-26 16:53
举报癫痫是大脑神经元产生特异性放电引起的.引起的原因很多如遗传,外伤,感染,颅内疾病等,不明原因的也有.临床上可以根据病情选用药物苯妥英钠,丙戊酸钠等药治疗.注意饮食,不要吃辛辣的食物,不要喝酒,咖啡等;避免情绪激动;注意自身安全.
2014-08-26 15:34
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医生回答(2)
遗传门诊的咨询过程中，可以考虑采用基因治疗、靶向药物治疗、干细胞移植等方法进行治疗，同时也可以提供心理支持治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因治疗
基因治疗通过引入正常基因替代异常基因或者修复缺陷基因来发挥作用。此方法针对特定的遗传性疾病有效，因为这些疾病由单个基因突变引起，而正常基因可弥补异常功能。
2.靶向药物治疗
靶向药物治疗是利用特定分子靶点设计合成的小分子化合物，作用于肿瘤细胞表面受体或信号通路中的关键蛋白，阻断其活性，抑制肿瘤生长、扩散及复发。该技术适用于多种类型的癌症，因为它能够选择性地杀死癌细胞而不伤害健康组织；这是因为不同种类的癌症存在独特的分子标志物，而靶向药物正是针对这些标志物发挥作用。
3.干细胞移植
干细胞移植涉及从患者体内采集造血干细胞并将其输注到接受者身上，以恢复正常的造血功能。该策略适合血液系统疾病如白血病或地中海贫血，因为受损造血干细胞被新生且健康的干细胞所取代。
4.心理支持治疗
心理支持治疗通常包括心理咨询师与患者面对面交流，有时也借助电话、网络平台等方式开展干预活动。这项措施有助于缓解因遗传疾病导致的心理压力和焦虑情绪；提供一个安全、非评判性的环境让患者表达内心感受，并给予适当的理解与鼓励。
无论选择哪种治疗方法，都应密切监测可能出现的副作用，并定期评估患者的整体健康状况。此外，建议患者保持均衡饮食，避免高脂肪食物，以减少肝脏负担。
2024-03-21 06:50
举报对于有下述情况之一的，应到优生遗传咨询门诊进行咨询：
1．确诊为遗传病或发育畸形患者及其家庭成员；
2．连续发生不明原因疾病的家庭成员；
3．近亲结婚夫妇；
4．染色体平衡易位携带者，以及其他遗传病基因携带者；
5．确诊为染色体畸变者的父母；
6．曾生过多发畸形、智力低下患儿者；
7．两性畸形患者；
8. 非妇科性反复流产、有习惯性流产史或不明原因的死胎史者，以及不孕的妇女及其丈夫；
9．有致畸物质和放射物质接触史的夫妇，如放射线、同位素、铅、磷、汞等毒物或化学制剂接触者；
10．孕早期病毒感染的孕妇及经常接触猫、狗的孕妇；
11．孕期服用致畸药物的孕妇；
12．35岁以上的高龄孕妇；
13．血型不合的夫妇。
只要是正规医院都会设有咨询门诊，会为您讲解一些有关遗传方面的知识。
2014-08-26 15:29
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
氟康唑胶囊
本品主要用于以下适应症中病情较重的患者： 1．念珠菌病：用于治疗口咽部和食道念珠菌感染；播散性念珠菌病，包括腹膜炎、肺炎、尿路感染等；念珠菌外阴阴道炎。尚可用于骨髓移植患者接受细胞毒类药物或放射治疗时，预防念珠菌感染的发生。 2．隐球菌病：用于治疗脑膜以外的新型隐球菌病；治疗隐球菌脑膜炎时，本品可作为两性霉素B联合氟胞嘧啶初治后的维持治疗药物。 3．球孢子菌病。 4．用于接受化疗、放疗和免疫抑制治疗患者的预防治疗。 5．本品亦可替代伊曲康唑用于芽生菌病和组织胞浆菌病的治疗。
甲磺酸溴隐亭片
内分泌系统疾病：泌乳素依赖性月经周期紊乱和不育症（伴随高或正常泌乳素血症）、闭经（伴有或不伴有溢乳）、月经过少、黄体功能不足和药物诱导的高泌乳激素症（抗精神病药物和高血压治疗药物）。非催乳素依赖性不育症：多囊性卵巢综合症、与抗雌激素联合运用（如：氯底酚胺）治疗无排卵症。高泌乳素瘤：垂体泌乳激素分泌腺瘤的保守治疗，在手术治疗前抑制肿瘤生长或减小肿瘤面积，使切除容易进行；术后可用于降低仍然较高的泌乳素水平。肢端肥大症：单独应用或联合放疗、手术等可降低生长激素的血浆水平。抑制生理性泌乳：分娩或流产后通过抑制泌乳
