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遗传性耳聋基因筛查
补充说明：遗传性耳聋基因筛查
a******W 2014-08-26 17:44
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精选回答(1)
遗传性耳聋基因筛查可以通过GJB2基因测序、SLC26A4基因测序、MITOF1基因测序、OTOF基因测序、CDHDI基因测序等检测方法进行。如果怀疑存在遗传性耳聋风险，建议寻求专业医生进行评估和指导。
1.GJB2基因测序
GJB2基因是导致非综合征型耳聋中最常见的致病基因之一，通过测序可以确定是否存在突变。采集外周血样后，提取DNA并进行PCR扩增和测序分析，通常需要数天至一周时间出结果。
2.SLC26A4基因测序
SLC26A4基因与耳聋有关，测序可发现是否存在突变或缺失。同样从血液中抽取DNA，然后对目标区域进行高通量测序，得出结论。
3.MITOF1基因测序
MITOF1基因突变可能引起线粒体功能障碍，进而影响听力。首先需提供样本进行DNA提取，随后进行定量PCR扩增和序列测定，在收到样品后的7-10个工作日内完成检测。
4.OTOF基因测序
OTOF基因编码一个跨膜蛋白，参与内毛细胞机械转导系统。当其发生变异时会导致听觉传导受阻，出现耳聋症状。一般会取患者的唾液或者血液作为样本，使用聚合酶链反应技术扩增目标区域，再将扩增产物进行测序分析。
5.CDHDI基因测序
CDHDI基因突变可能导致神经嵴细胞迁移异常，影响听觉器官发育。同样也是采集血液样本，分离、纯化DNA后进行特定区域的靶向捕获富集和高通量测序。
上述各项检查均需遵循专业指导，确保准确性和安全性。建议避免携带可能干扰检测结果的药物或食物，如抗生素或含铁补充剂。
2024-02-07 22:32
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医生回答(1)
聋从外表上看都是听不到声音,耳聋是如何发生的听觉系统的部位的疾病.但由于病变部位不同,耳聋的性质是有区别的发生于外耳道,中耳的传导声音局部的耳聋是传导性聋.发生于内耳,听神经和听觉中枢的感音和神经部分的耳聋是感音神经性聋.传导局部和感觉神经局部都有异常的耳聋是混合性聋.外耳致聋的疾病有耵聍栓塞,异物,炎症肿胀和发育异常等堵塞了外耳道.中耳炎,鼓膜穿孔,听小骨破坏,咽鼓管通气障碍等是中耳致聋的病症
2014-08-26 17:44
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临床上将听力障碍分为两类：传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变，是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害，导致听力减退或消失，也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉，后者因神经损害，听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声，是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。
