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宝宝的新生儿耳聋基因筛查结果显示未通过，是怎么回事？
补充说明：宝宝的新生儿耳聋基因筛查结果显示未通过，是怎么回事？
a******W 2022-06-22 22:47
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宝宝的新生儿耳聋基因筛查结果显示未通过，可能是由GJB2基因突变、SLC26A4基因突变、MITF-M基因突变、PDS基因突变、线粒体DNA突变等引起的，这些因素可能导致耳聋。建议及时带宝宝到专业医疗机构进行进一步的听力评估和基因检测，以确定具体原因并制定相应治疗方案。
1.GJB2基因突变
GJB2基因编码一个称为 connexin 26 的蛋白质，该蛋白参与形成细胞间连接。当 GJB2 基因发生突变时，可能导致听力传输路径受阻，引起传导性耳聋。针对 GJB2 基因突变引起的耳聋，可以采用助听器或植入式听觉设备进行治疗。
2.SLC26A4基因突变
SLC26A4 基因突变可能影响内耳中碳酸酐酶的活性，导致耳蜗功能障碍，引起常染色体隐性遗传性耳聋。对于 SLC26A4 引起的耳聋，可遵医嘱使用利多卡因、阿托品等药物以缓解不适症状。
3.MITF-M基因突变
MITF-M 基因突变可能会影响黑色素细胞的功能和发育，进而干扰听觉系统的正常工作，造成先天性耳聋。对于 MITF-M 基因突变所致的耳聋，建议咨询专业医生，考虑是否需要佩戴助听器或接受其他康复治疗。
4.PDS基因突变
PDS 基因突变会导致前庭神经元发育不全，影响内耳结构和功能，从而引起先天性耳聋。PDS 基因突变导致的耳聋通常无法治愈，但可以通过配戴助听器改善听力。
5.线粒体DNA突变
线粒体DNA突变可能导致耳蜗内毛细胞的能量供应不足，影响其正常功能，出现耳聋的情况。线粒体DNA突变引起的耳聋一般无法治愈，可通过助听器来提高听力水平。
针对未通过新生儿耳聋基因筛查的宝宝，建议进一步进行耳部影像学检查如耳部超声波检查或磁共振成像，以评估是否存在大前庭导水管综合征或其他潜在的解剖异常。饮食方面，应确保婴儿摄入足够的营养物质，特别是铁、锌等微量元素，以支持神经系统健康。
2024-05-11 19:51
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临床上将听力障碍分为两类：传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变，是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害，导致听力减退或消失，也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉，后者因神经损害，听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声，是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。
耳聋左慈丸
滋肾平肝。用于肝肾阴虚的耳鸣耳聋，头晕目眩。
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
益气聪明丸
益气升阳，聪耳明目。用于耳聋耳鸣，视物昏花。
胸腺肽肠溶片
（1）用于慢性乙型肝炎患者。（2）各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。（3）某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。（4）各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。（5）肿瘤的辅助治疗。
