发病时间：不清楚
遗传性运动神经元病
补充说明：遗传性运动神经元病
a******W 2014-08-26 21:22
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精选回答(1)
遗传性运动神经元病是一类由基因突变引起的神经系统退行性疾病，其特征为肌肉无力、萎缩和呼吸困难，通常通过家族史和神经电生理检查进行诊断。
遗传性运动神经元病是由于特定基因突变导致神经元丧失功能，影响运动皮层、脊髓前角细胞、脑干运动核以及周围运动神经等部位的功能，进而引发一系列临床表现。该疾病的典型症状包括肌无力、肌肉萎缩、肢体麻木、协调障碍、行走不稳、呼吸困难等。此外，还可能出现吞咽困难、声音嘶哑等症状。
针对遗传性运动神经元病的常规检查项目包括肌电图、神经传导速度测试、头颅MRI或CT扫描以及血液中的特定生化指标检测。目前尚无治愈遗传性运动神经元病的方法，但可以通过物理疗法如康复训练来延缓病情进展，同时可遵医嘱使用利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等药物以缓解症状。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查并积极参与支持性社区活动，以提高生活质量。
2024-03-13 22:55
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医生回答(1)
患者你好，运动神经元病的遗传性是不确定的，在国外一些患者身上可以发现跟遗传的关系，但大部分都是特发性的，目前虽然认为可能跟神经细胞之间的麸氨酸代谢出了问题，堆积在运动神经元之间，产生毒性，造成肌肉萎缩有关，但是真正原因仍不明。
2014-08-26 21:22
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肌萎缩侧索硬化(amyotrophiclateral sclerosis，ALS)在早先时期与运动神经元疾病具有完全等同的含义，特指先有下运动神经元损害，之后又有上运动神经元损害的一个独立的疾病。但后来发现还有另外两种变异情况，即病程中始终只累及上运动神经元或下运动神经元，前者称为原发性侧索硬化，后者称为脊髓性肌萎缩。到目前为止有些文献仍沿用运动神经元病来专指肌萎缩侧索硬化。多数学者习惯根据上、下运动神经元受累的不同组合，将运动神经元病分为肌萎缩侧索硬化、原发性侧索硬化和脊髓性肌萎缩三种类型。近年的研究提示肌萎缩侧索硬化与多种相关疾病有共同的病理基础，这些疾病包括原发性侧索硬化、ALS -痴呆、ALS-相关性额叶痴呆、进行性脊髓性肌萎缩、多系统萎缩和lewy小体病。病理检查发现这些疾病同样含有泛素阳性包涵体和透明团块包涵体，只是损伤了不同的解剖部位而出现各种各样的临床组合。
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