发病时间：不清楚
遗传运动神经元病
补充说明：遗传运动神经元病
a******W 2014-08-27 09:36
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精选回答(1)
遗传运动神经元病是一类由基因变异导致的进行性神经退行性疾病，多数类型为常染色体显性遗传，子代有较高概率携带致病基因。该病主要影响控制随意运动的神经细胞，逐渐引起肌肉无力、萎缩和日常活动困难。不同基因类型发病年龄与进展速度差异较大，部分类型进展相对缓慢，早期识别与遗传咨询有助于家庭做好长期照护规划。建议有家族史者前往神经科进行专业评估，通过科学管理与康复支持，多数患者能维持较长时间的生活质量。
2026-04-05 14:17
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医生回答(1)
患者你好，运动神经元病的遗传性是不确定的，在国外一些患者身上可以发现跟遗传的关系，但大部分都是特发性的，目前虽然认为可能跟神经细胞之间的麸氨酸代谢出了问题，堆积在运动神经元之间，产生毒性，造成肌肉萎缩有关，但是真正原因仍不明。
2014-08-27 09:36
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肌萎缩侧索硬化(amyotrophiclateral sclerosis，ALS)在早先时期与运动神经元疾病具有完全等同的含义，特指先有下运动神经元损害，之后又有上运动神经元损害的一个独立的疾病。但后来发现还有另外两种变异情况，即病程中始终只累及上运动神经元或下运动神经元，前者称为原发性侧索硬化，后者称为脊髓性肌萎缩。到目前为止有些文献仍沿用运动神经元病来专指肌萎缩侧索硬化。多数学者习惯根据上、下运动神经元受累的不同组合，将运动神经元病分为肌萎缩侧索硬化、原发性侧索硬化和脊髓性肌萎缩三种类型。近年的研究提示肌萎缩侧索硬化与多种相关疾病有共同的病理基础，这些疾病包括原发性侧索硬化、ALS -痴呆、ALS-相关性额叶痴呆、进行性脊髓性肌萎缩、多系统萎缩和lewy小体病。病理检查发现这些疾病同样含有泛素阳性包涵体和透明团块包涵体，只是损伤了不同的解剖部位而出现各种各样的临床组合。
