发病时间：不清楚
怀疑新生儿PUK宝宝查了两次值都高，医
补充说明：怀疑新生儿PUK宝宝查了两次值都高，医
补充提问：这是检查单，现在很着急，不知道改怎么办？
a******S 2014-09-06 13:53
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精选回答(2)
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
2018-09-02 11:23
举报PUK是苯丙酮尿症，可以到三级甲等医院再复查一下，看具体情况如何，明确诊断后再进行治疗。
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