发病时间：不清楚
原发性血色素病
补充说明：原发性血色素病
a******W 2014-10-18 16:40
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精选回答(1)
李帆 副主任医师 晋中市第一人民医院 三甲
擅长：擅长领域：掌握最新的肺癌，乳腺癌，胃肠道肿瘤，妇科肿瘤等恶性肿瘤的诊疗知识，善于与患者沟通，指导患者健康饮食
提问
原发性血色素病是一种遗传性血液学疾病，由于基因突变导致血红素生物合成障碍，引起贫血、黄疸等症状。
原发性血色素病是由于血红素代谢关键酶缺乏所引起的遗传性血液学疾病。这些酶包括血红素合成酶、ALA脱水酶等，它们参与血红蛋白合成过程中的不同步骤，当其功能缺失时会导致血红素合成受阻，影响红细胞正常功能。该疾病的典型症状为贫血、黄疸以及脾脏肿大。贫血是因为无法有效合成血红蛋白，而黄疸则源于未成熟的血红蛋白分解产生的含铁血黄素不能被正常代谢，脾脏因需要增加造血功能而肿大。
诊断原发性血色素病通常需进行血常规、骨髓穿刺活检、血生化检查、基因检测等。其中，基因检测可直接识别特定基因异常，有助于确诊。治疗原发性血色素病的方法主要包括药物治疗和输血疗法。常用药物有叶酸、维生素B6等，可以补充体内缺乏的物质；对于重度贫血患者，则需要定期接受输血治疗以维持生命活动。
患者应保持良好的生活习惯，避免过度劳累和感染，同时遵循医嘱调整饮食结构，确保营养均衡，有利于改善病情并预防并发症的发生。
2024-02-14 14:30
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高管星 主治医师 三甲
提问
你好.这个病应该叫铁粒幼红细胞性贫血铁粒幼细胞贫血是多种不同原因引起机体不能利用铁和血红素合成障碍的低色素性贫血是一种遗传病分为原发性和继发性.铁大量沉积于各组织内形成血色病影响各组织器官功能.
大致治疗原则：1.大剂量使用维生素Ｂ６.2.使用雄性激素.3.适当使用肾上腺皮质激素.4.可使用除铁制剂减少体内过多铁的堆积.5.贫血重者可酌情输注红细胞或全血.早期轻型病例以口服维生素Ｂ６康力龙叶酸为主.中期贫血症状严重者可用注射维生素Ｂ６及雄性激素加用除铁剂情况下适当输注浓缩红细胞或全血也可选用“Ｃ项药.另外要积极治疗原发病.生活护理：原发性铁粒幼细胞性贫血病因不明因而治疗效果往往不理想.遗传性铁粒幼细胞性贫血比较少见最常见的为伴性染色体遗传.多数男性发病发病年龄较早发病机理不一部分对维生素Ｂ６治疗有效另一部分维生素Ｂ６治疗无效.原因不清.既然孩子有病就要面对现实积极治疗.去正规的大医院.比如北京儿童医院北京协和医院等等.寻求最好的方法.希望对你有帮助祝健康.
2014-10-18 16:40
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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苗医：旭嘎凯沓痂，三除内挡带，挡盂扭哈向。陡陡巢窝耩罗，巢窝家科。中医：清热解毒，除湿止带，调经止痛。用于热毒瘀滞所致的经期腹痛，经血色暗，挟有血块，带下量多，阴部瘙痒灼热。
