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高苯丙氨酸血症没问题是在北京化验的,苯

发病时间:不清楚

高苯丙氨酸血症没问题是在北京化验的,苯

补充说明:高苯丙氨酸血症没问题是在北京化验的,苯

a******S 2014-10-20 16:45

高苯丙氨酸血症 苯丙酮尿症 小孩

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精选回答(2)

王孝林 主任医师 泰州市妇幼保健所

擅长:儿童内科疾病的诊治,儿童营养、生长发育、心理行为疾病的诊治

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在保定化验的结果肯定是高了点。不是在不知在北京化验结果是多少?如果小于2就是正常的。

2014-10-20 19:40

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徐春玉 护师 上犹县人民医院

擅长:有丰富的儿科养护知积和经验,而且擅长小儿的营养调配,疾病护理和用药指导

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亲,您小孩这个是先天性疾病,要去检查一下染色体的,要积极治疗,少吃含蛋白质的食物

2014-10-20 16:48

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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