发病时间：不清楚
什么是高苯丙氨酸血症？
补充说明：什么是高苯丙氨酸血症？
2019-08-05 21:59
我要咨询
精选回答(1)
高苯丙氨酸血症其实又叫苯丙酮尿症，属于一类常染色体的隐性遗传病。国家对高苯丙氨酸血症现在非常重视，只要是在正规医疗机构出生的儿童，三天之内都会采血，采足底的血，进行高苯丙氨酸的筛查。因为如果及早的发现，及早的开始治疗，可以很大程度上改善预后。
2019-08-05 22:34
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
