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糖原累积症糖原累积症遗传
补充说明：糖原累积症糖原累积症遗传
a******W 2014-10-30 23:44
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精选回答(1)
糖原累积症一般是指糖原贮积病，糖原贮积病是一种由于先天性酶缺陷所引起的糖原代谢障碍性疾病，常见的类型为糖原贮积病-I型和糖原贮积病-II型。该病为常染色体隐性遗传，糖原贮积病-I型一般是由于糖原在溶酶体内积累过多引起的疾病，糖原贮积病-II型一般是由于糖原在溶酶体内积累过多引起的疾病。
糖原贮积病-I型的发病原因主要与基因突变有关，糖原在溶酶体内积累过多，导致糖原在溶酶体内不能被充分溶解，从而引起一系列的临床症状。患者可出现生长发育迟缓、肌肉无力、肝大等症状。糖原贮积病-I型的治疗主要是通过药物治疗，常用的药物有醋酸氢化可的松片、醋酸片、左旋多巴片等，如果患者出现呼吸困难的症状，还可以使用呼吸机辅助通气治疗。
糖原贮积病-II型的患者可遵医嘱使用注射用艾司奥美拉唑钠、醋酸奥曲肽注射液等药物进行治疗。如果患者出现呼吸困难的症状，还可以使用呼吸机辅助通气治疗。
建议患者及时到正规医院的内分泌科就诊，并积极配合医生治疗，以免延误病情。
2014-10-30 23:44
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医生回答(1)
你好，糖原合成主要通过四个环节：（1）葡萄糖磷酸化；（2）尿苷二磷酸葡萄糖生成；（3）a-1，4糖苷键；（4）a-1，6糖苷键。糖原分解是糖原在磷酸化酶作用下，将a-1，4糖苷键分解生成葡萄糖1-磷酸，再由葡萄糖转移酶和分支酶作用，将a-1，6糖苷键水解生成游离的葡萄糖。GSD是由于患者缺乏糖原代谢有关的酶，使糖原合成或分解发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病。由于酶缺陷的种类不同，造成多种类型的糖原代谢病，常见类型见表。其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。
2014-10-30 23:44
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
