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糖原累积症2型是谁遗传？
补充说明：糖原累积症2型是谁遗传？
a******W 2018-12-18 08:27
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精选回答(1)
糖原贮积病主要表现为肝肿大和低血糖，包括Ia型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症）和稀有型Ib（G-6-P微粒体转移酶缺乏症），III型，VI型和磷酸酶b激酶缺乏，X染色体和常染色体隐性遗传。肌肉能量紊乱糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩，肌张力减退和运动障碍，包括V型，VII型，甘油甘油变异酶缺乏症和LDHM亚单位缺乏症。还有II型，IV型等。
2018-12-18 08:35
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医生回答(1)
Ⅱ型糖原贮积病 全身组织均有糖原沉积，尤其是心肌糖原浸润肥大明显。婴儿型，最早于出生后1个月发病，很少生存到1岁。面容似克汀病，舌大，呛咳，呼吸困难，2岁前死于心肺功能衰竭。青少年型主要表现为进行性肌营养不良。成人型表现为骨骼肌无力。
2018-12-18 08:43
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
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