首页> 儿科> 小儿内科> 腓骨肌萎缩> 真性腓骨肌肉萎缩症

精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

真性腓骨肌肉萎缩症是一种遗传性疾病,主要是由于常染色体显性遗传导致,患者可出现双侧肢体远端肌肉无力、肌肉萎缩的症状。

真性腓骨肌肉萎缩症是一种常染色体显性遗传疾病,通常是由于运动神经元存活基因突变,导致运动神经元功能障碍所引起。患者主要表现为双侧肢体远端肌肉无力、肌肉萎缩,可出现近端肢体无力,可伴有肌肉震颤、腱反射减弱或消失,以及弓形足、脊柱侧弯等症状。患者可以在医生指导下使用肌电图检查、血液检查、超声心动图等明确诊断。患者可以遵医嘱使用甲钴胺、维生素B12等营养神经的药物进行治疗,也可以遵医嘱使用利鲁唑、依达拉奉等药物进行治疗。

患者在日常生活中要注意休息,避免过度劳累,注意清淡饮食,避免食用辛辣刺激性食物,如辣椒、花椒等。如果患者出现上述症状,建议及时前往医院就医治疗。

2014-11-13 20:09

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医生回答(1)

黄窦窦 主治医师 三甲

提问

本病是进行性肌萎缩症,属神经元变性疾病,是一慢性蚕食性神经损害导致神经支配区肌萎缩和功能丧失。其发病严重时可侵犯脊髓前角细胞和脑干神经核以及大脑运动皮质锥体细胞导致呼吸困难吞咽障碍而危及生命,多和基因免疫异常或基因发育突变有关。有报道说和重金属,化学中毒以及周围环境有关。单纯的药物治疗疗效不佳病情难以控固,由于本病导致神营养障障且逐步继发缺养性神经功能损害加重从而使神经功能症状进一步加重. 治疗方案:激素对本病的治疗疗效甚微,中医辩证施治,增强机体免疫功能,提高肌体抗病能力,中西医结合扩张受累神经微循环血运以养神经,使受损残余神经得到充分的血供阻止病情继续发展. 并采用神经再生之药兴奋激活麻痹休克的神经复合治疗以支配调节运动及各种功能获得恢复改善.需指导发来病历再次联系。

2014-11-13 20:09

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疾病百科

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无力

重症肌无重症肌无力(MG)是一种慢性自身免疫性疾病,因神经、肌肉接头间传递功能障碍所引起。本病具有缓解与复发的倾向,可发生于任何年龄,但多发于儿童及青少年,女性比男性多,晚年发病者又以男性多。临床表现为受累横纹肌易于疲劳,这种无力现象是可逆的,经过休息或给予抗胆碱脂酶药物即可恢复,但易于复发。

  • 症状起因:重症肌无力是人类疾病中发病原因研究得最清楚、最具代表性的自身免疫性疾病,是神经肌肉接头突触后膜上的乙酰胆碱受体受累,由乙酰胆碱受体抗体介导的体液免疫、T细胞介导的细胞免疫依赖性、补体参与的自身性疾病,胸腺是激活和维持重症肌无力自身免疫反应的重要因素,某些遗传及环境因素也与重症肌无力的发病机制密切相关。 (1)外因—环境因素 临床发现,某些环境因素如环境污染造成免疫力下降;过度劳累造成免疫功能紊乱;病毒感染或使用氨基糖苷类抗生素或D—青霉素胺等药物诱发某些基因缺陷等。 (2)内因—遗传 近年来许多自身免疫疾病研究发现,它们不仅与主要组织相容性抗原复合物基因有关而且与非相容性抗原复合物基因,如T细胞受体、免疫球蛋白、细胞因子、凋亡等基因有关。 (3)重症肌无力患者自身免疫系统异常 临床研究发现,本病患者体内许多免疫指标异常,经治疗后临床症状消失但异常的免疫指标却不见改变,这也许是本病病情不稳定,容易复发的一个重要因素。

  • 可能疾病: 乳腺炎 五更泄 寒湿泄泻 小儿食积 时行感冒

  • 常见检查:

  • 就诊科室:保健科

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