发病时间：不清楚
上面的结果是：风险计算项目筛查项目：2
补充说明：上面的结果是：风险计算项目筛查项目：2
检查及治疗情况：上面的结果是：风险计算项目 筛查项目：21三体综合征 风险值：1：540 风险截断值：1：270 筛查结果：临界风险 筛查项目：18三体综合征 风险值：1：100000 风险截断值：1：350 筛查结果：低风险 筛查项目：开放性神经管缺陷（NTD）风险截断值：AFP=2.5mom 筛查结果：无法计算医生 我这个今天拿到的结果 然后医院医生说1：540就是540个中有一个胎儿是唐氏 让我做无创基因DNA检查确认 我现在很矛盾 我今年27岁 老公29岁 我同事情况和我有点类似 他也是1：540 去检查了结果没有问题 我这个有必要检查吗 我想要再次确认 我把我的情况发给您 因为怀孕之前三个月是属于先兆流产 微微出血 后来吃保胎药孕酮值提高没有出血 后来去做了Nt NT显示结果是正常的 在后来中期现在16周检查唐氏 就出现了这个情况 其他指标都是正常 医生说只是内分泌值3.96高了点 开了点药给我 让我一个月去复查 但是就是唐氏我很担心
a******S 2014-12-10 15:49
21三体综合征 18三体综合征 开放性神经管缺陷 AFP 胎儿
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精选回答(1)
李贤玲 主治医师 西安华西医院
擅长：妇科肿瘤 妇科常见病症：巧克力囊肿、子宫腺肌症、子宫内膜异位症，卵巢囊肿，卵巢畸胎瘤，多囊卵巢综合症，乳腺纤维瘤，乳腺纤维瘤，宫颈纳氏囊肿，不孕症，月经失调，子宫肌瘤，子宫腺肌瘤
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你好，根据你的描述，你做的唐氏筛查中，危险性确实有点高，你这种情况，我个人建议你还是按照检查医院医生的建议最好确诊一下，这个也是为了排除唐氏综合征的，本着优生优育的目的，做个DNA检查（也就是所说的穿刺羊水检查）无需太过担心的。只要检查没有太大的影响，就没什么事情的。
2014-12-11 09:08
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开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。
症状起因：这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。
可能疾病： 小儿神经管畸形
就诊科室：生殖健康
