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唐氏筛查中风险严重吗
补充说明：唐氏筛查中风险严重吗
a******W 2025-03-07 09:30
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查中的风险指的是胎儿患染色体异常疾病的可能性，需要进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺确认。
唐氏综合征是一种由21号染色体三体性引起的遗传性疾病，其发生与母龄、遗传因素等有关。通过血清学标志物浓度测定及孕妇年龄计算出的风险值来评估患病风险，该筛查方法不能直接诊断疾病，因此为“中风险”。若要进一步明确诊断，应考虑进行无创DNA检测或羊水穿刺等其他产前诊断技术。
如果孕妇在孕期存在高风险的生活习惯，如吸烟、饮酒、过度劳累等，这些都可能增加染色体异常的概率，导致出现中度风险的结果。此时，建议改善生活习惯，并定期复查以监测胎儿健康状况。
在整个孕期过程中，定期进行各项检查是非常必要的，可以及时发现潜在的问题并采取相应措施。同时，均衡饮食、适量运动以及充足休息也有助于降低孕期并发症的发生风险。
2025-03-07 09:30
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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