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新生儿疾病筛查质谱异常是什么意思？
补充说明：新生儿疾病筛查质谱异常是什么意思？
2014-12-18 11:15
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新生儿疾病筛查目前主要是三种疾病：先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和听力筛查。异常说明某一项有问题。
2023-03-07 13:47
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2014-12-18 11:29
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
