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新生儿疾病筛查中质普异常是什么疾病
补充说明：新生儿疾病筛查中质普异常是什么疾病
a*******L 2016-11-03 16:07
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精选回答(4)
你好，质谱异常是指因而可能有染色体异常的疾病。建议家长还是带孩子去专业的医院进行一下详细的筛查，以免延误孩子的病情。 在不明确检查结果的情况下，建议家长不要过度担心，放松自己的心态。一定要注意孩子的饮食，保持营养均衡，做好孩子的保暖措施。
2018-12-06 22:21
举报根据你的描述情况，新生儿疾病筛查中质普异常，可能出现遗传性疾病或代谢性疾病导致的，代谢性疾病包括先天性甲状腺功能低下的以及苯丙酮尿症的，遗传性疾病包括地中海贫血，蚕豆病等。你的描述情况这里只是初步分析，建议上一级医院详查，以免延误。
2018-07-11 12:52
举报这种情况要考虑宝宝听力，视力方面问题，必要时去医院进行进一步检查，一切正常就不用担心。
2016-11-03 16:08
举报你好，你应该去正规的医院进行检查，评审中清洁卫生，如果有什么身体上的不舒服，及时去医院检查，应该带孩子去检查听力视力。
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
