发病时间：不清楚
人类的遗传病
补充说明：人类的遗传病
a******W 2014-12-19 20:12
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
人类的遗传病可以通过遗传咨询、基因检测、产前诊断、适龄生育以及均衡饮食进行预防。
1.遗传咨询
通过专业评估，了解家族史中可能存在的遗传疾病风险，提供针对性建议。在计划怀孕或已经妊娠时，应接受遗传咨询以明确相关情况并采取相应措施。
2.基因检测
针对特定遗传疾病的基因检测可帮助识别携带者身份，指导健康管理。通常采用血液、唾液等样本进行无创DNA检测，结果需由专业人士解读。
3.产前诊断
产前诊断包括羊水穿刺和绒毛取样等技术，可在胎儿发育关键时期获取细胞信息。目标是早期发现染色体异常或其他先天性疾病，确保优生优育。
4.适龄生育
随着年龄增长，卵子质量下降可能导致染色体异常的概率增加，影响后代健康。提倡女性在35岁之前、男性在40岁之前完成生育任务，降低遗传疾病风险。
5.均衡饮食
良好的营养状态有助于维持机体正常功能，减少因代谢紊乱导致的遗传疾病发生概率。日常生活中注意膳食结构合理，保证蛋白质、维生素及微量元素摄入充足。
如果担心遗传疾病的风险，建议定期进行体检以及遵循医生的指导进行相关检查。
2023-12-29 03:53
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医生回答(1)
林玉翎 主治医师 三甲
提问
黄斑变性患者在平时应该避开强光，在晴天的中午尽量少去户外，在必要时可以戴上太阳镜，以防强光对眼睛的伤害。患者在平时应少看电视，手机等彩屏，特别是彩电，如果要看时，可以开一盏小灯，以免周围光线过暗。
2014-12-19 20:12
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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