发病时间：不清楚
全身妥瑞症
补充说明：全身妥瑞症
a******W 2014-12-23 22:08
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
全身妥瑞症是一种以肌阵挛、抽动和发声障碍为特征的神经系统疾病，涉及身体多个部位的不自主运动。
全身妥瑞症是由于基因突变导致神经传递介质多巴胺过多所致。这些异常神经递质信号可能导致肌肉过度收缩，引起一系列运动症状。典型表现为不由自主地做出快速、突然的动作，如眨眼、耸肩、扭动身体等。还可能出现喉部发出声音、模仿他人动作以及难以控制的大声喊叫等症状。
诊断通常需要进行头颅MRI成像来排除其他潜在原因。此外，血液中的铜蓝蛋白水平检测有助于确诊遗传性铜代谢紊乱引起的类型。药物治疗可能包括抗精神病药如氟哌啶醇或硫必利，以减少多巴胺活动。心理行为疗法，如认知行为疗法或深呼吸练习，可帮助患者管理症状。
尽管无法治愈，但早期识别并给予适当的支持与治疗能显著改善生活质量。建议患者保持规律作息，避免精神压力，以减轻症状影响。
2024-01-25 08:21
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医生回答(1)
孙筱柔 主治医师 三甲
提问
根据你的症状，不能病腿下蹲，不能翘二郎腿的，考虑臀肌挛缩症的，和遗传和小时候注射有关系的，臀部部分肌肉发生挛缩。建议行手术治疗，这个手术风险不是很大的，一般稍微正规点的医院都可以做的，不要担心，术后要坚持训练，手术切除挛缩的肌肉是第一步，功能训练是最重要的一部。术前做一下拍片检查，看一下是否造成骨质发育畸形。根据您现在的症状来看，不是单纯的做臀大肌松解术治疗。考虑由于长时间臀大肌挛所造成周围肌肉发育畸形，术中决定是否需要做其他肌肉松解。北京307医院对治疗臀大肌挛所有一定的临床经验。祝您早日康复！
2014-12-23 22:08
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肌阵挛性癫痫即LennoX综合征，是一种与年龄有关的隐源性或症状性全身性癫痫综合征，即年龄决定性癫痫性脑病(age-dependent epileptic encephalopathy)的一种类型，又称小运动型发作(minor motor seizures)、Lennox-Gastaut综合征、小发作变异型、瞬目-点头-跌倒发作、肌阵挛性起立不能性小发作(myoclonoastatischel petit mal)等。1938年Gibbs就对本病征作了记载，但认为是小儿癫痫的一种类型，归属于小发作变异型。其特点为发病年龄早，幼儿时期起病，发作形式多样，治疗较困难，智力发育受影响。Lennox于1945～1960年曾详细研究并报道了本病的脑电图改变，其后Gastaut于1966年又进一步研究其临床表现与脑电图的关系，并认为是一独立的疾病。 年龄决定性癫痫性脑病是年龄特异性很显著的特殊型癫痫，由抑制扩散的新生儿癫痫性脑病(Early-infantile epileptic encephalopathy with suppressive burst)、West综合征和Lennox综合征三者组成。三者关系密切，随年龄增长而依次移行即新生儿癫痫性脑病→West综合征→Lennox综合征。
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