发病时间：不清楚
唐氏综合症会遗传
补充说明：唐氏综合症会遗传
a******W 2015-01-19 16:59
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精选回答(1)
唐氏综合症是一种由21号染色体异常导致的遗传性疾病。
了解唐氏综合症的遗传特性，有助于我们更好地理解遗传学的基本原理，同时也提醒我们关注家族遗传史，以便采取适当的预防和干预措施。
唐氏综合症主要是由于21号染色体出现非整倍体变异，即细胞中21号染色体数目异常增加，导致一系列的生理和智力发育障碍。这种变异可能是由于卵子或精子形成过程中染色体分离错误，或是由于母亲年龄较大导致染色体异常分裂。这种遗传模式并非直接遗传，而是由于染色体数目异常增加，增加了后代患病的风险。
在面对唐氏综合症的遗传风险时，重要的是要客观看待检查结果，并且理解任何医学检测都有其局限性。例如，唐氏综合症的产前筛查结果只是风险评估，并不能直接确诊。遗传风险并不等同于一定会发病，因此在解读检查结果时，应避免过度解读和不必要的焦虑。同时，遵循医生的专业建议，进行必要的遗传咨询和检测，是应对这种遗传风险的正确步骤。
【实用小贴士：】
1. 进行遗传咨询，了解家族遗传史。
2. 在怀孕期间进行唐氏综合症的产前筛查。
3. 了解筛查结果的局限性，避免过度解读。
4. 遵循医生建议，进行必要的进一步检查。
2025-12-01 10:28
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医生回答(1)
目前对于唐氏综合症没有十分有效的治疗方法，只有对患儿进行长期耐心的教育和训练。要积极的预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素和酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助。如果伴有的其他畸形可进行手术矫治。
一定要去正规公立医院诊疗。
2015-01-19 16:59
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叶酸是一种水溶性维生素，它不存在于自然界中也无生物活性，但为具有生物活性的叶酸盐(folate)的前体。叶酸盐在自然界广泛存在，动植物中都有，肝、肾、绿叶蔬菜、土豆、麦麸等含量丰富。叶酸能传递一碳基团(甲基或甲酰)给脱氧尿苷酸，使之变为脱氧胸苷酸，进而合成DNA。
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注意事项： (1)红细胞内的叶酸的测定方法与血清叶酸相同。 (2)口服避孕药，苯妥英钠和其他抗惊厥药会减少肠道叶酸的吸收。 (3)接受叶酸拮抗药物治疗的患者偶然会见到叶酸...
医院参考价：￥23.2-￥70
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
奥美拉唑镁肠溶片
适用于胃溃疡、十二指肠溃疡、应激性溃疡、反流性食管炎和卓-艾综合征(胃泌素瘤)。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
