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精选回答(1)

何慧仪 主任医师 广州市第一人民医院 三甲

擅长:擅长妇科肿瘤(良、恶性卵巢肿瘤、子宫、宫颈肿瘤),宫颈病变、月经病,不孕不育症的诊断和治疗,以及腹腔镜、宫腔镜等微创检查及手术。

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唐氏综合症婴儿,也称为21三体综合症,是一种由于染色体异常导致的先天性疾病。这种病症是因为婴儿在发育过程中,第21对染色体出现额外的染色体,导致一系列独特的身体和智力发展障碍。

了解唐氏综合症婴儿的表现对于早期诊断和干预至关重要。通过识别这些婴儿的特定体征和行为,医疗团队可以提供更早的支持和治疗,从而改善他们的生活质量。对于家庭来说,理解这些表现有助于他们更好地照顾孩子,提供适当的教育和生活环境。

唐氏综合症婴儿通常表现出一系列特定的体征和行为特征。这些婴儿可能有扁平的脸部轮廓、小耳朵、眼睛上斜、颈部后方的皮肤褶皱、手指短粗且有单一的掌纹。他们还可能有心脏缺陷、消化系统问题、听力或视力障碍。智力发展方面,这些婴儿通常有轻度至中度的智力障碍,学习和适应新事物的速度较慢。在行为上,他们可能表现出社交互动能力较弱,语言和运动技能发展迟缓。

了解这些表现有助于早期识别,但需要注意的是,每个婴儿的情况都是独特的,他们的表现也会有所不同。重要的是,家长和医疗团队应以积极的态度看待这些表现,认识到早期干预和支持的重要性。同时,也应意识到医学诊断的局限性,包括基因检测和临床评估的不确定性。在面对唐氏综合症婴儿的表现时,保持开放和灵活的态度至关重要,同时应遵循专业医生的指导,以确保婴儿获得最适合的医疗和教育支持。

【实用小贴士:】

1. 定期带婴儿进行健康检查,特别是心脏和其他器官的检查。

2. 寻求专业的康复训练,包括语言、认知和运动技能的训练。

3. 加入支持团体,与其他家庭交流经验,获取情感支持和实用建议。

4. 与医生保持密切沟通,及时了解最新的医疗进展和治疗方法。

2025-12-01 19:12

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医生回答(2)

于小伟 主治医师 三甲

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唐氏综合症婴儿可能表现为特殊面容、生长迟缓、智力低下、心脏缺陷、消化道畸形等,这些症状可能表明有染色体异常。由于唐氏综合症的复杂性,建议及时带孩子到医院进行详细评估和治疗。
1.特殊面容
由于染色体异常导致基因表达失调,影响面部骨骼和肌肉发育,从而出现特殊面容。表现为眼距宽、鼻梁扁平、张口伸舌等特征。
2.生长迟缓
生长激素缺乏可能会影响身高增长,进而导致生长迟缓。身材矮小,低于同龄儿童平均身高。
3.智力低下
由于遗传物质异常引起的神经细胞发育障碍,可能会导致认知功能受损,智力水平低于正常同龄人。主要表现为语言理解与表达能力落后于同龄人,适应新事物的能力较弱。
4.心脏缺陷
先天性心脏病可能是由遗传因素或其他未明确原因导致的心脏结构异常。常见症状包括呼吸困难、喂养困难以及活动后易疲劳。
5.消化道畸形
主要是因为胚胎时期受到病毒感染、放射线照射等因素的影响,导致胎儿发生染色体畸变,使胃肠道组织发育异常。可伴随呕吐、腹泻等症状,严重时可能导致营养不良。
针对唐氏综合症的诊断,可以进行染色体核型分析、荧光原位杂交技术等检查项目。治疗措施主要包括早期教育和康复训练,必要时可通过手术矫正心脏缺陷。患儿护理需注意预防感染,定期监测生长发育指标,同时关注饮食管理,确保营养均衡。

2024-01-09 17:13

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谢昌盛 主治医师 三甲

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唐氏综合症(21-三体综合症)又名“先天愚型”。包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟。患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。

2015-01-19 18:19

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