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唐氏综合症最常见的表现
补充说明：唐氏综合症最常见的表现
a******W 2015-01-20 10:51
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合症最常见的表现包括智力低下、面容特殊、生长发育迟缓、小指短、肌张力低等，通常需要专业医生评估和干预。由于这些症状可能影响患者的日常生活能力，建议及时就医进行进一步的诊断和治疗。
1.智力低下
由于染色体异常导致基因表达障碍，影响神经细胞的功能和结构，进而影响大脑功能，表现为认知能力、学习能力和适应社会能力的下降。主要表现在儿童时期，包括理解、推理、解决问题等方面的能力落后于同龄人。
2.面容特殊
由于21号染色体上的基因变异，导致面部特征出现异常，如眼距宽、内眦赘皮等。这些特征通常出现在新生儿期，可能随着年龄增长而有所改善。
3.生长发育迟缓
由于染色体畸变使47条21号染色体上的部分基因丢失或过度表达，导致生长激素分泌不足，从而影响身高和体重的增长。表现为婴幼儿时期的头围偏小，但其他测量值接近正常水平。
4.小指短
由于染色体异常导致基因表达异常，影响手部骨骼的发育，进而导致小指较短。这是唐氏综合症患者常见的身体特征之一，在出生时即可被发现。
5.肌张力低
由于神经系统的发育异常，导致肌肉控制和协调能力减弱，表现为肌张力降低。这可能会导致患者的运动协调性差，特别是在精细动作方面，例如握笔困难。
针对上述症状，建议进行遗传咨询、染色体分析、超声波检查等。治疗措施主要是早期教育和康复训练，必要时可遵医嘱使用脑蛋白水解物片、吡拉西坦胶囊等神经营养药物。家长应注意定期带孩子进行体检，监测生长发育情况，同时关注孩子的营养摄入，保证充足的睡眠时间。
2024-03-05 10:33
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医生回答(1)
林歆悦 主治医师 三甲
提问
唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下，智商（IQ）多为20~60，只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。
2015-01-20 10:51
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锌是人体必需的微量元素之一，在人体生长发育、生殖遗传、免疫、内分泌等重要生理过程中是必不可少的物质，发挥着极其重要的作用，被誉为"生命之花"、" 智力之源"、““婚姻和谐素””。婴幼儿、儿童和青少年，生长发育速度较快，对锌营养的需求量很高，但往往饮食搭配不合理，容易造成锌摄入量不足。人体缺锌就要及时补充，不然会影响身体机能。补锌可多吃蛋白锌、生蚝、核桃、动物肝脏等含锌较为丰富的食物。
多发人群：所有人群
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固肠止泻，健脾温肾。用于因脾肾阳虚所致的慢性腹泻，腹痛，肢体倦怠，神疲懒言，形寒肢冷，食少，腰膝酸软；肠易激综合症（腹泻型）见上述症候者。
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滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
甲磺酸伊马替尼片
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。其他详见说明书。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
