发病时间：不清楚
先天性睾丸发育不全综合征
补充说明：先天性睾丸发育不全综合征
a******W 2015-07-05 10:55
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
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您好，先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。
2015-07-05 11:03
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医生回答(1)
先天性睾丸发育不全综合征是一种先天性疾病，是由于X染色体上的基因出现突变，导致睾丸发育不全所致。患者通常会出现身材矮小、性发育异常、智力低下、生殖器发育不良等症状。
1、身材矮小
由于患者体内的生长激素分泌不足，会导致患者的身高明显比同龄人要矮一些，同时还会伴有面部痤疮、皮肤粗糙、头发稀疏等症状。
2、性发育异常
由于性腺发育不良，患者的性功能通常会受到影响，女性患者可能会出现卵巢发育不良、闭经等症状，而男性患者可能会出现性欲减退、阳痿、早泄等症状。
3、智力低下
由于患者的中枢神经系统发育不良，会导致智力明显低于同龄人，同时还会伴有记忆力减退、注意力不集中等症状。
4、生殖器发育不良
由于睾丸发育不良，会导致患者的生殖器发育不良，通常会出现睾丸体积小于正常范围、阴茎短小等症状。
5、其他症状
部分患者还可能会出现骨质疏松、心脏病等疾病。
对于先天性睾丸发育不全综合征的患者，在确诊后可以在医生指导下服用激素类药物进行治疗，如十一酸睾酮胶丸、片等。同时，患者还可以适当进食富含雄激素的食物，如羊肉、牛肉等。如果患者出现骨质疏松的情况，还可以遵医嘱服用碳酸钙、乳酸钙等药物进行治疗。
2015-07-05 11:03
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
